La Fe participa en un estudio internacional que identifica una nueva causa genética de muerte súbita en cardiopatías
Un artículo publicado en el último número del Journal of the American College of Cardiology (JACC) identifica molecularmente una nueva causa de muerte súbita en casos de miocardiopatía dilatada o arritmogénica.
Se trata de alteraciones en el ADN, concretamente, truncamientos en el gen de la filamina C (FLNC) que provocan la generación de moléculas anormalmente cortas de la proteína llamada filamina C. Una variación de tamaño que impide que ejerza la función que desarrollaría en un corazón sano.
El artículo recoge los hallazgos de un trabajo colaborativo, multicéntrico e internacional en el que han participado la empresa de diagnóstico genético Health in Code, así como una decena de investigadores de hospitales españoles, italianos e israelíes, entre los que se encuentran la doctora Esther Zorio, cardióloga del Hospital Universitari i Politècnic La Fe y la doctora Pilar Molina,patóloga del Instituto de Medicina Legal de Valencia (IMLV).
Tras la pista de un gen trucado
La aportación de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar de La Fe a este estudio internacional parte del trabajo de la que coordina la doctora Zorio: "Una de las familias de la unidad seguía en estudio tras la muerte súbita de uno de sus miembros por miocardiopatía arritmogénica izquierda identificada en la autopsia. El estudio genético realizado por Health in Code identificó un truncamiento en el gen de la filamina C (FLNC)".
Simultáneamente, la unidad analizó a otro paciente, en este caso tras recibir un trasplante cardíaco por miocardiopatía dilatada con alta carga de arritmias ventriculares y antecedentes familiares de muerte súbita. "Estudiamos al paciente trasplantado desde el punto de vista genético y se descubrió otro truncamiento del gen de la FLNC. Cuando la empresa de diagnóstico genético identificó más truncamientos en FLNC en otras familias con diagnósticos clínicos similares procedentes de otros centros, se disparó la sospecha de que podía estar jugando un papel causal en esas cardiopatías, a pesar de que no estaba descrita esa asociación en la literatura científica. Al reunir toda la información clínica y genética de las familias incluidas en el trabajo esta sospecha quedó confirmada", explica Esther Zorio.
El avance más inminente que se deriva de este estudio es que el gen de la filamina C debería incluirse a partir de ahora, no solo en los estudios genéticos por miocardiopatía hipertrófica, sino también en los de miocardiopatía dilatada o arritmogénica. Muchas de las familias del estudio tenían antecedentes de muerte súbita, y la colaboración de forenses y cardiólogos fue clave para poder llegar a un diagnóstico anatomopatológico preciso (con el estudio experto del corazón macroscópico e histológico) y genético (estudios realizados en muestras de sangre obtenidas en la autopsia del fallecido).
El doctor Luis Martínez-Dolz, jefe de servicio de Cardiología del Hospital La Fe, y el doctor Juan Giner, jefe del servicio de Patología del IMLV y coordinador de la subunidad forense de la citada Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar, sostienen que el abordaje de las familias con cardiopatías familiares y muerte súbita debe ser integral y amplio desde la asistencia, la investigación y la docencia, y también institucional, donde las administraciones de Sanidad y Justicia trabajen de forma coordinada por el beneficio de los familiares en riesgo de haber podido heredar el mismo defecto genético que el fallecido.
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