miércoles, 31 de agosto de 2016

Presentan nuevos hallazgos sobre las mutaciones genéticas implicadas en la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

Presentan nuevos hallazgos sobre las mutaciones genéticas implicadas en la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

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Estos días se está celebrando el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC Congress 2016), con una amplia presencia de trabajos españoles, como el de la cohorte de hipertensión pulmonar familiar e idiopática.
Un equipo de investigadores españoles ha presentado en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC Congress 2016) nuevos hallazgos que arrojan luz sobre las mutaciones genéticas implicadas en la hipertensión arterial pulmonar hereditaria.
Esta enfermedad, que tiene una indudable carga genética aunque también presenta formas de origen desconocido, se caracteriza por el engrosamiento progresivo de la pared de las pequeñas arterias pulmonares. Esto conduce a la obliteración de la luz de las mismas,  con un aumento secundario de la resistencia vascular pulmonar arteriolar, que dará lugar con el paso del tiempo a la sobrecarga del ventrículo derecho, fallo ventricular derecho y, eventualmente, muerte.
La hipertensión arterial pulmonar, que tradicionalmente afecta a adultos jóvenes (si bien los últimos registros reportan un diagnóstico más frecuente en la edad adulta más tardía), está asociada a un pronóstico muy pobre con una supervivencia en torno al 40% a los 3 años del diagnóstico en ausencia de tratamiento. En nuestro país, este porcentaje es del 68% a los 5 años con tratamiento específico.
Esta enfermedad es aún muy desconocida, ya que los síntomas inespecíficos iniciales (ahogo, palpitaciones, dolor torácico) dificultan su diagnóstico certero, que se retrasa hasta dos años. Su prevalencia en España es de 5’6 adultos por cada millón de habitantes (unas 258 personas en términos absolutos), y su incidencia de uno o dos nuevos casos nuevos por millón de habitantes al año.
“Desde el año 2000 se conoce la asociación de formas hereditarias de hipertensión arterial pulmonar a mutaciones en el gen BMPR2, involucrado en la regulación de la proliferación vascular pulmonar. Sin embargo, mutaciones en este gen sólo explican el 75% de las formas familiares de la enfermedad, y el 25% las formas idiopáticas, es decir, sin antecedentes familiares”, explica la Dra. Paula Navas, miembro de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) e investigadora del Departamento de Cardiología del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid. Posteriormente, el avance en la genética, y en concreto, la aparición y desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva han permitido identificar otros genes asociados con el desarrollo de hipertensión arterial pulmonar, como el KCNK3 y el TBX4, entre otros.
El presente estudio reúne la mayor cohorte de pacientes con hipertensión arterial pulmonarestudiada en nuestro país, incluyendo tanto formas familiares como idiopáticas en las que  se han estudiado los mencionados genes (BMPR2, KCNK3 y TBX4). Arroja resultados similares a estudios previos, con un 68,18% de mutaciones en los casos familiares frente al 11,1% de las idiopáticas (de origen desconocido), si bien el gen BMPR2 parece ser responsable de un menor porcentaje de las formas familiares que en otras poblaciones estudiadas.


“Se sabe que las formas asociadas a BMPR2 se caracterizan por una edad más joven al diagnóstico y una severidad hemodinámica mayor, pero nunca se ha logrado demostrar que tengan un pronóstico diferente a otras formas sin esa mutación”, detalla la doctora, añadiendo que los pacientes con mutaciones en TBX4 “podrían  presentar un curso más benigno de la enfermedad, con mayor esperanza de vida”. En lo referente a las formas asociadas con mutaciones en KCNK3, un canal de potasio dependiente de pH, actualmente se están llevando a cabo diferentes investigaciones dirigidas a desarrollar una molécula capaz de restablecer la función de dicho canal, lo cual podría traducirse en el futuro en el descubrimiento de una nueva diana terapéutica específica del grupo de pacientes portadores de una mutación en el gen KCNK3. 

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