domingo, 23 de julio de 2017

Solo un tercio de las familias españolas con un niño autista ha visitado un servicio genético

Solo un tercio de las familias españolas con un niño autista ha visitado un servicio genético



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Solo un tercio de las familias españolas con un niño autista ha visitado un servicio genético

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Según revela un estudio científico, en España sólo el 30% de estas familias ha visitado alguna vez un servicio genético y los casos que se han sometido al análisis genético recomendado se reducen al 13%.
Científicos de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños autistas en España. El estudio, publicado en la revista Journal of Developmental Autism Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de desórdenes del neurodesarrollo que se caracterizan por deficiencias en la comunicación, la interacción social y el comportamiento. Se trata de trastornos complejos, con factores de riesgo tanto genéticos como ambientales. "Su elevada heterogeneidad genética puede generar dificultades a la hora de entender la transmisión hereditaria del autismo y el riesgo de recurrencia en la descendencia", comenta Clara Serra, líder del estudio e investigadora en la Unidad de Genética de la UPF. "En este contexto, el asesoramiento genético supone una herramienta muy útil para aquellas familias con un hijo afectado."
Aunque la evaluación genética puede identificar el origen de entre el 15 y el 30% de los casos de TEA, los resultados del estudio revelan que tan sólo el 30% de las familias afectadas en España ha visitado un servicio genético y únicamente el 13% de los pacientes se han sometido a la prueba genética recomendada, el análisis cromosómico por microarray o CMA. De acuerdo con los autores, el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad. Además, un diagnóstico definitivo puede facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas.
"La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar", asegura Serra, quien además forma parte de la red CIBERER. "De hecho, la decisión de no tener más descendencia es muy frecuente en aquellos padres con un hijo afectado por TEA". La mayoría de las familias estiman en un 50% el riesgo a tener otro hijo con autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso. Por otro lado, aquellas familias con una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla, y como consecuencia no se proponen las opciones reproductivas asociadas para minimizar su riesgo en futuros embarazos. "Dadas las posibles consecuencias de la poca utilización de los servicios genéticos, debemos hacer un esfuerzo para determinar y eliminar las barreras que dificultan el acceso de las familias con TEA a este tipo de servicios".
En España, el Sistema Nacional de Salud cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran. Sin embargo, la genética aún no está reconocida como especialidad médica en nuestro país, y los asesores genéticos tampoco son considerados profesionales de la salud. Además, las diferencias en la prestación de servicios por parte de las múltiples administraciones regionales del Sistema Nacional de Salud y la falta de criterios uniformes para la remisión de pacientes entre otros profesionales de la salud son también factores que obstaculizan el acceso a servicios genéticos en España.
"Es responsabilidad de las autoridades de la salud y de la comunidad de genética asegurarse de que todas las familias con TEA puedan tener acceso a un servicio de genética clínica que les aporte información fidedigna y les ayude a entender el origen de la afección es la mejor opción a la hora de tomar decisiones relacionadas con la planificación familiar", concluye Marta Codina-Solà primera firmante del artículo.

AutoClicks, el autoinyector para pacientes con enfermedades reumáticas tratados con un biológico anti-TNF

AutoClicks, el autoinyector para pacientes con enfermedades reumáticas tratados con un biológico anti-TNF



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AutoClicks, el autoinyector para pacientes con enfermedades reumáticas tratados con un biológico anti-TNF

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Estos pacientes tienen que pincharse el medicamento una media de 26 veces al año. El 41% de los pacientes con artritis reumatoide que abandonó el tratamiento con biológicos inyectables (anti-TNF), lo hizo por su mala experiencia con la inyección.
La compañía biofarmacéutica UCB acaba de lanzar en nuestro país AutoClicks, un nuevo dispositivo diseñado por pacientes para facilitar el momento de la autoinyección de pacientes con enfermedades reumáticas. Se trata de una pluma pre-cargada de fácil manejo que ha sido desarrollada por un grupo de expertos en la creación e innovación de utensilios para personas con dificultades en el manejo de sus manos, que han estado acompañados en todo momento por pacientes afectados por estas enfermedades.
Las enfermedades reumáticas son patologías crónicas (no se curan), cuyos principales síntomas son inflamación, hinchazón y dolor en las articulaciones, lo que puede limitar su destreza con las manos y dificultar muchas actividades cotidianas. Girar el pomo de una puerta, abrir el tapón de una botella, atarse los cordones de los zapatos o escribir en el ordenador, son tareas que pueden llegar a ser sumamente complicadas para estos pacientes. Gran parte de ellos, tratados con biológicos, se tienen que autoinyectar aproximadamente dos veces cada cuatro semanas, una media de 26 veces al año , una circunstancia que les puede resultar difícil y dolorosa por lo que, en numerosas ocasiones, terminan abandonando el tratamiento.
Así lo avalan también los resultados de un estudio de 2015  en el que se analizan las razones por las que pacientes con artritis reumatoide abandonaron tratamientos biológicos subcutáneos (anti-TNF). El 41% lo hizo a causa de su mala experiencia con la inyección; dolor, ardor y malestar en el momento de la inyección (14%) o después de la misma (13%) fueron las principales causas alegadas. Reacciones en la zona del pinchazo (12%), aversión a la inyección (12%) o miedo a las agujas (7%) fueron otras motivaciones manifestadas por los pacientes.
Con estos datos, desde UCB se propusieron diseñar un dispositivo que pudiera salvar esas dificultades y poder ofrecer una pluma pre-cargada de fácil manejo y que ayudara a los pacientes a cumplir con su tratamiento y mejorar su adherencia terapéutica.
Para ello contactaron con OXO, una compañía que desarrolla productos innovadores de consumo que representan una mejora tangible en tareas cotidianas. Esta empresa fue creada por San Faber, quien decidió inventar herramientas para la cocina fáciles de usa por su mujer que padecía artritis y tenía muchas dificultades para utilizar los utensilios existentes. Con esa idea en la cabeza, inventó un pelador de cocina que su mujer pudiera usar sin molestias, Faber fundó su empresa.
Juntando las filosofías de ambas entidades -UCB y OXO- de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades reumáticas, y uniendo a pacientes con dichas patologías a los equipos, crearon varios prototipos de autoinyectores que fueron probados por los pacientes y mejorados hasta que nació AutoClicks.
AutoCliks es un dispositivo diseñado por pacientes para pacientes que consiste en una pluma precargada que se activa haciendo presión en la zona de la inyección. Entre sus principales características por pacientes desde su propia experiencia están que no dispone de botones, para reducir la posibilidad de error en el momento de la inyección; su mango es ancho y ovalado y está recubierto de goma para mejorar el agarre y la potencia a emplear por parte del paciente; y el área de contacto de la pluma es grande y cómodo a la hora de contactar con la piel.
Además, consta de una amplia ventana que permite visualizar en todo momento el proceso, y su sistema de inyección está dotado de dos `clicks´ –uno al inicio y otro al final– que avisan al paciente de la correcta administración del medicamento, aumentando la seguridad de su mecanismo. Estas plumas son de un solo uso, por lo que el paciente no tiene que manipularlas una vez que se han utilizado, solamente tiene que desecharla en un punto limpio para estos dispositivos.
UCB ha desarrollado diferente material escrito y audiovisual para ayudar a los pacientes a entender el mantenimiento y uso de AutoClicks poniendo a disposición de los pacientes información adicional que le pueda ser de utilidad.

Describen un nuevo mecanismo molecular relacionado con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Describen un nuevo mecanismo molecular relacionado con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth



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Describen un nuevo mecanismo molecular relacionado con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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Un equipo de investigadores liderado desde la UAM ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan una gran debilitación de los músculos inferiores de la pierna, que conlleva deformidades en los pies y pérdida de masa muscular en la pierna.
A día de hoy, se conocen más de 40 genes implicados en la patología. Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales. Ahora, en un estudio publicado en la revista científica Scientific Reports, se ha identificado un posible mecanismo molecular implicado en la enfermedad de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1.
"Este gen codifica la proteína GDAP1 que se localiza en la membrana externa de la mitocondria. Estudios previos indican que juega un papel en la movilización de este orgánulo a lo largo de la célula", explican los autores. La mitocondria realiza diversas funciones dentro de la célula, como la producción de ATP a través de la respiración celular, el control de la homeostasis de calcio o la producción de especies reactivas de oxígeno. El reciente trabajo presenta un estudio que abarca un amplio número de mutaciones en el gen GDAP1 responsables de distintas formas de la patología.
Los autores identificaron que un mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT. Este mecanismo, denominado Store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando estos se vacían. Los resultados obtenidos indican que el mecanismo SOCE se altera como consecuencia de un fallo en la organización espacial de las mitocondrias en células que presentan distintas mutaciones de GDAP1.
"Un hallazgo muy relevante es que las mutaciones afectan de forma diferente al mecanismo SOCE en función de su patrón de herencia, dominante o recesiva, y en función de en qué dominio de la proteína se encuentre la mutación. En particular, las mutaciones recesivas conducen a una disminución del mecanismo SOCE, y a una disminución en el contenido de calcio del retículo endoplasmático", explican los investigadores.
Además, este trabajo pone de manifiesto otras funciones del SOCE hasta ahora desconocidas. La entrada de calcio del exterior, además del mantenimiento de los almacenes de calcio, tiene la función de estimular la respiración mitocondrial, y por tanto promueve la síntesis de ATP celular. Esta función también se encuentra afectada en células que presentan mutaciones recesivas del gen GDAP1.
Los autores del estudio concluyen que el mecanismo patológico que subyace a la enfermedad de CMT causada por mutaciones recesivas del gen GDAP1 podría ser un fallo en el metabolismo energético regulado por calcio.
En el trabajo participan Paloma González-Sánchez, David Pla-Martín y Paula Martínez-Valero, con la supervisión de Araceli del Arco, de la Universidad de Castilla La Mancha, y ha sido dirigido por Jorgina Satrústegui de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa , y Francesc Palau del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras.

El ejercicio en muros de escalada ofrece beneficio en la depresión

El ejercicio en muros de escalada ofrece beneficio en la depresión

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El ejercicio en muros de escalada ofrece beneficio en la depresión

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Un estudio piloto aleatorizado demuestra por primera vez la eficacia de esta modalidad deportiva.
Investigadores de la Universidad de Erlangen han realizado un ensayo clínico cuyos resultados demuestran que la escalada sin cuerda en rocas o muros de interior podría convertirse en un nuevo tratamiento contra la depresión. La intervención tuvo lugar una vez a la semana durante 3 horas a lo largo de 8 semanas en 2 grupos de pacientes. El primero inició la actividad inmediatamente después de las mediciones basales mientras que el segundo lo hico después de 8 semanas de tratamiento habitual. La evaluación a las primeras 8 semanas mediante 3 diferentes cuestionarios puso de manifiesto que, de media, el grado de la depresión se redujo en una unidad, un efecto que duró al menos 4 meses.
Katharina Luttenberger, co-autora del estudio, afirma que el resultado de la terapia basada en la escalada sin cuerda es similar al que ofrecen los mejores tratamientos establecidos, aspecto que será estudiado en mayor detalle en un estudio ulterior.
En la correspondiente publicación, aparecida en la revista BMC Psychiatry, los autores se apresuran a indicar que el estudio más reciente acerca de lesiones causadas durante la práctica de este tipo de escalada arroja una frecuencia de 0.2 lesiones por cada 1000 horas.

Resultados prometedores con linfocitos quiméricos en la leucemia de alto riesgo

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Resultados prometedores con linfocitos quiméricos en la leucemia de alto riesgo

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14 de 19 pacientes con leucemia linfocítica crónica resistente a ibrutinib responden a la nueva terapia.
Un ensayo clínico ha demostrado una vez más la eficacia de la terapia basada en los linfocitos T autólogos portadores de receptores del antígeno modificados (CAR-T) en la lucha contra la leucemia.
El cáncer se redujo o desapareció completamente en casi el 70% de los pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC), el tipo más común de leucemia adulta. El 83% experimentó síndrome de liberación de citoquinas, un efecto adverso típicamente asociado a esta terapia, y el 33% desarrolló neurotoxicidad, la cual fue reversible excepto en un caso en la que resultó fatal. Los investigadores han reportado que los pacientes con el mayor número de CAR-T circulantes fueron frecuentemente los que mayor extensión de la enfermedad presentaban en la médula ósea, ganglios linfáticos y sangre en el momento de la infusión.
El mayor número de CAR-Ts, tal y como comenta el investigador Stanley Ridell, también se asoció a mayor probabilidad de eliminar completamente las células cancerosas de la médula ósea. Los autores afirman que, aunque existen varios ensayos de características similares actualmente en marcha en los EE.UU., este es único por cuanto que usa una relación 1:1 de dos subgrupos diferentes de CAR-Ts que se complementan mutuamente en su actividad anti-tumoral.
El siguiente paso en el desarrollo de esta terapia será determinar porqué la enfermedad en los ganglios linfáticos responde peor que la localizada en la médula ósea, concluyen los investigadores.

La FDA persigue la contaminación alimentaria y aprueba nueva tecnología de imagen cerebral neonatal

La FDA persigue la contaminación alimentaria y aprueba nueva tecnología de imagen cerebral neonatal



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La FDA persigue la contaminación alimentaria y aprueba nueva tecnología de imagen cerebral neonatal

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La FDA norteamericana informa que, a pesar de tener uno de los sistemas de vigilancia más competentes del mundo, en Estados Unidos fallecen cada año más de 3.000 personas por culpa de alimentos generalmente cont. Un dato que contrasta con la aprobación, esta misma semana, de la primera resonancia cerebral para neonatos.
Al margen de fallecimientos largamente lastrados por enfermedades metabólicas directamente relacionadas con una ingesta abusiva, en Estados Unidos mueren cada año más de 3.000 personas, cuyas enfermedades letales tienen su origen en alimentos concretos. Esto ha llevado a la Agencia Federal de Medicamentos y Seguridad Alimentaria de Estados Unidos, la FDA, a realizar una importante declaración institucional. La persona encargada de ello ha sido su comisionado Scott Gottleb. Habida cuenta de que EEUU es uno de los países exportadores de alimentos más seguros que existen en el planeta, pero teniendo presente también que mueren todos esos ciudadanos cuando falla la seguridad alimentaria, enfermando muchos más, el Congreso del país ha encargado a la agencia de medicamentos reforzar la estrategia nacional de salud pública en este terreno, mediante fondos federales destinados a los estados que sean más diligentes a la hora de atajar esta problemática.
Pie de foto:  Dr Scott Gottleb (FDA)
Sus mayores atribuciones se enmarcan dentro de la FSMA, Acta para la Modernización de la Seguridad Alimentaria. Como primera acción, incluye la evitación de las formas de contaminación alimentaria. Una ejecutoria que deberá implicar de manera decidida a los responsables del sector primario, generadores y transformadores de alimentos. Para ello, se velará por una mejor formación en el espacio agrario y por una mayor cooperación interestatal en la producción de frutas y verduras frescos.
El plan contemplado por FDA y PSMA incluye la dotación de casi 31 millones de dólares en fondos para los 43 estados de la Unión que han demostrado su compromiso en el cumplimento de las pautas nacionales de seguridad alimentaria, además de la implementación acertada de programas específicos en esta área de la salud pública.
Como requisito básico para la obtención de estos fondos públicos, se exige desde la FDA que la producción, transformación, transporte, almacenaje y distribución de frutas y verduras responda a principios científicos. Además de reportar de forma regular el resultados de estos protocolos y seguimientos. Programas que deben incluir, además de la referida formación, el soporte tecnológico necesario, según las necesidades del sector agrario. La iniciativa estatal tuvo su origen en 2016, con la asignación de 21,8 millones de dólares, habiéndose incrementado al presente.
Vía libre para la primera resonancia magnética cerebral neonatal
Esta misma semana, la FDA también ha dado vía libre a la primera resonancia magnética cerebral (MRI) concebida como dispositivo de imagen para cerebro y cabeza a utilizar en las unidades de cuidados neonatales (NICU). Según el jefe del Centro de Dispositos Radiológicos para pacientes pediátricos, el doctor Vasum Peiris, el avance está en que ya no será necesario sacar a los bebés de estas unidades especializadas para realizar pruebas diagnósticas, dada su evidente fragilidad.
Los escáneres obtienen imágenes del interior del organismo humano, con finalidad diagnóstica. mediante ondas de radiofrecuencia aplicadas a campos magnéticos cuyas partículas, generalmente protones, ofrecen imágenes distintas según los tejidos que atraviesan, ya sea grasas o moléculas de agua, componentes del cuerpo. En el caso concreto del Embrace Neonatal MRI System, la tecnología de imagen se aplica a la cabeza del neonato, dentro de una circunferencia máxima de 38 centímetros y con un peso que oscila entre el kilo y el kilo y medio del niño. El sistema controla la temperatura e impide movimientos del bebé durante la exposición, que no supera los 30 segundos. Así mismo esta tecnología no precisa de una habitación aislada o especial. Su calidad ha sido demostrada en pruebas de simulación sin paciente, con medición de seguridad de las variables mecánicas, eléctricas y electromágnéticas. No obstante, se desaconseja su uso en niños con implantes metálicos o electrónicos, o cuando su peso supere los 4,5 kilos.