Describen la primera mutación de la fibromialgia que muestra un perfil hereditario

Investigadores españoles han descubierto la primera mutación mitocondrial que se ha relacionado con el desarrollo de fibromialgia. La alteración tiene un carácter hereditario, por vía materna, y se asocia con la activación de un complejo inflamatorio.

Carmen Cáceres | Sevilla | 21/10/2015 11:52

Mario Cordero, de la Universidad de Sevilla. (DM)

El grupo de Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y Enfermedades Musculares de la Universidad de Sevilla, adscrito al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), ha descrito la primera mutación mitocondrial de la fibromialgia que muestra un perfil hereditario de la enfermedad. Además, han mostrado la implicación del complejo NLRP3-inflamasoma en las patologías mitocondriales como consecuencia de la disfunción mitocondrial sufrida por estos pacientes.

El estudio, aceptado en el Journal of Medical Genetic, ha consistido en evaluar la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial de pacientes con fibromialgia que estén involucrados en la fisiopatología de la enfermedad y expliquen un posible factor hereditario.

La fibromialgia presenta síntomas muy similares a las enfermedades mitocondriales como la intolerancia al ejercicio, miopatía, fatiga muscular y alteraciones estructurales en los músculos. "Nuestro estudio ha mostrado la aparición de una mutación en el ADN mitocondrial en una familia, lo que abre la posibilidad de la herencia en algunas familias con fibromialgia con un perfil de herencia materna", comenta a Diario Médico Mario Cordero, coordinador del estudio y autor principal. Además, dicha mutación induce la activación de un complejo inflamatorio que también han observado en células de otras patologías mitocondriales como Melas, Merrf o la enfermedad de Lhon.

"Hemos analizado una muestra de 50 pacientes. Posteriormente, se estudió a la familia de cualquier paciente que mostrara una mutación en el ADN mitocondrial", explica Cordero. Asimismo, en células cultivadas de los pacientes se evaluó el grado de fallo mitocondrial, así como la activación del complejo inflamasoma.

Para comprobar si la mutación era patológica, se trasplantaron mitocondrias de la paciente a células sanas sin mitocondrias y, para analizar el papel de las mutaciones mitocondriales en la activación del inflamasoma estudiaron también células de pacientes de tres enfermedades mitocondriales (Melas, Merrf y Lhon).

De la muestra de pacientes encontraron una con una mutación en el complejo III del ADN mitocondrial cuya familia presentaba el diagnóstico de fibromialgia con un perfil de herencia materna, es decir, solo pasada de madres a hijos e hijas. Las células de los pacientes mostraron un alto grado de fallo mitocondrial, así comoactivación del complejo inflamasoma.

Tras trasplantar las mitocondrias de la paciente a células sanas, éstas enfermaron mostrando el papel patológico de la mutación. Asimismo, las células de otras enfermedades mitocondriales presentaron también activación del inflamasoma, revelando un posible papel de la inflamación en la gravedad de las enfermedades mitocondriales.

Según Cordero, "nuestros resultados muestran la presencia de un subgrupo de pacientes con diagnóstico de fibromialgia de tipo mitocondrial, con un perfil hereditario desde las madres, así como la implicación de la inflamación sistémica en las enfermedades mitocondriales". Actualmente están estudiando otras familias en busca de nuevas mutaciones y profundizando en el papel del inflamasoma en las enfermedades con mutaciones mitocondriales.