miércoles, 28 de mayo de 2014

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El control de las enzimas corrige el ADN defectuoso


28/05/2014 - E.P.

Científicos logran avanzar en la "edición" del ADN para corregir enfermedades genéticas

Un equipo internacional de científicos ha dado un gran paso adelante en la comprensión de cómo 'editar' genes de enzimas, allanando el camino para la corrección de enfermedades genéticas en los pacientes. Investigadores de las universidades de Bristol, en Reino Unido; Münster, en Alemania, y el Instituto Lituano de Biotecnología han observado el proceso por el cual una clase de enzimas llamadas CRISPR unen y alteran la estructura del ADN.
Los resultados, publicados en la edición de 'Proceedings of the National Academy of Sciences', proporcionan una pieza vital del rompecabezas para saber si estas herramientas de edición del genoma en última instancia podrán utilizarse para corregir las enfermedades genéticas en humanos.
Las enzimas CRISPR fueron descubiertas por primera vez en las bacterias en la década de 1980 como una defensa inmune que utilizan las bacterias contra los virus invasores. Los investigadores han demostrado recientemente que se puede usar un tipo de enzima CRISPR, Cas9, para modificar el genoma humano, el conjunto completo de información genética de los seres humanos.
Estas enzimas se han adaptado para localizar con precisión una única combinación de letras dentro de los 3.000 millones de pares de bases del ADN, lo que equivale a la corrección de una sola palabra mal escrita en una enciclopedia de 23 volúmenes.
Para encontrar esta aguja en un pajar, las enzimas CRISPR utilizan una molécula de ARN, un ácido nucleico similar en estructura al ADN. El proceso de focalización requiere las enzimas CRISPR para separar las hebras de ADN e insertar el ARN para formar una estructura específica de la secuencia llamada 'bucle-R'.
El equipo probó el modelo de 'bucle-R' usando microscopios especialmente modificados en los que las moléculas individuales de ADN se extienden en un campo magnético. Al alterar la fuerza de torsión en el ADN, los investigadores pudieron controlar directamente la formación de eventos de 'blucle-R' de enzimas CRISPR individuales, revelando los pasos que antes estaban ocultos en el proceso y pudiendo investigar la influencia de la secuencia de bases de ADN.
El profesor Mark Szczelkun, de la Facultad de Bioquímica de la Universidad de Bristol, señala: "Un reto importante en la explotación de estas emocionantes herramientas de edición del genoma es asegurar que sólo se dirigen a un lugar específico en el genoma".
"Nuestros ensayos en una sola molécula han conducido a una mayor comprensión de la influencia de la secuencia de ADN en la formación del 'bucle-R'. En el futuro, esto ayudará a aumentar la precisión y minimizar los efectos fuera del objetivo de la reingeniería de enzimas CRISPR, algo vital si se aplican estas herramientas para corregir enfermedades genéticas", concluye.

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