Imagen en que se aprecia la proteína anómala en una muestra de plasma del paciente
INMUNOLOGÍA
Investigadores españoles describen una mutación que afecta a la inmunidad innata
JANO.es · 06 Junio 2013 12:00
En el origen del estudio, en el que han colaborado científicos del Idipaz, el Virgen del Rocío de Sevilla y el Ciberer, se halla la identificación de una proteína anómala del sistema del complemento.
La investigación, dirigida por Santiago Rodríguez de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, identifica una mutación en el gen CFHR1 de una familia española que disminuye la respuesta inmune innata.
La observación que dio origen al estudio, a cargo del grupo de Inmunopatología de la doctora Pilar Sánchez-Corral, del IdiPAZ, consistió en la caracterización de una proteína CFHR1 anómala en el paciente. Cynthia Abarrategui-Garrido,María Alba Domínguez y Margarita López Trascasa firman el artículo.
La identificación de este nuevo mecanismo patogénico puede ayudar a establecer una terapia más adecuada en los pacientes que presenten alteraciones en el sistema del complemento. Los resultados podrían suponer un avance en la investigación de la degeneración macular asociada a la edad y la nefropatía IgA, patologías asociadas con la desregulación del sistema del complemento.
Journal of Clinical Investigation (2013); doi:10.1172/JCI68280
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