Una terapia experimental, esperanza en Niemann-Pick

Un equipo español la administra por primera vez en Europa una terapia experimental a una niña con Niemann-Pick. La paciente sufre el tipo C de la enfermedad, que es el más grave.

María Sánchez-Monge | maria.Sanchez@diariomedico.com | 25/02/2013 00:00

Un hallazgo casual convirtió al compuesto beta-hidroxipropilciclodextrina en fármaco y el empeño de una madre ha llevado a un hospital español a ser el primero de Europa en aplicarlo a una niña con la enfermedad de Niemann-Pick. En vísperas de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 28 de febrero), la paciente está a punto de cumplir un año de tratamiento de manos de un equipo multidisciplinar del Hospital Sanitas La Zarzuela, de Madrid.

Esta sustancia sólo se había empleado como excipiente o vehículo. En los ensayos con un modelo de Niemann Pick se observó que los animales mejoraban tras la administración de un corticoide intratecal. Sin embargo, se descubrió que el beneficio provenía, en realidad, del vehículo que llevaba el fármaco.

Tiempo después, Caroline Hastings, del Hospital Infantil de Oakland (Estados Unidos), elaboró un protocolo y empezó a administrar la sustancia a unas gemelas que se han hecho famosas en la Red. Ya se ha tratado a unos ocho niños en el mundo. Conocedora de este avance, la madre de una niña murciana afectada por la patología, cuya prevalencia es de uno de cada 150.000-200.000 nacimientos, se puso en contacto con el hospital madrileño, donde un equipo dirigido por Begoña Arias, Pedro de Castro y Sonia Cruz, jefes de los departamentos de Pediatría, Neuropediatría y Farmacia, se pusieron manos a la obra.

Afectación neurológica
La paciente, de tres años de edad y siete meses, sufre el tipo C de la enfermedad, que es el más grave. Es una lipidosis lisosómica que tiene como resultado una afectación neurológica progresiva y una hepatoesplenomegalia. "Se trata de una presentación perinatal temprana cuyo pronóstico es peor: la supervivencia media de estos niños es de en torno a cinco años", señala Begoña Arias.

El colesterol se deposita en distintos órganos y genera problemas de diversa índole, pero la afectación neurológica es la más dañina. Por eso, había que administrar la beta-hidroxipropilciclodextrina, que se importa de Estados Unidos y ha recibido la calificación de uso compasivo, por vía intratecal, con el fin de atravesar la barrera hematoencefálica. Primero se realizó con punciones lumbares y ahora se inyecta por un reservorio que conecta con el ventrículo cerebral.

La niña tolera bien la medicación, que reduce el depósito de colesterol, y parece que es eficaz. Según Pedro de Castro, "se ha estabilizado y, desde el punto de vista cognitivo, ha mejorado. No sabemos si es por la medicación o porque va creciendo, pero está claro que no ha involucionado".

El papel del Servicio de Farmacia ha sido decisivo. "Tuvimos que hacer muchas pruebas de cara a la administración intratecal para confirmar que utilizábamos una técnica estéril y que el pH y la osmolaridad estaban dentro de los rangos del protocolo estadounidense", explica Sonia Cruz.