miércoles, 6 de febrero de 2013

Hija tiene la Paraparesia Espástica Familiar (PEF) - Paraparesia Espástica Familiar comunidad - RareConnect

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Hija tiene la Paraparesia Espástica Familiar (PEF)


Mi historia sobre una abuela, madre, hermano y niño con la Paraparesia Espástica Familiar
Escrito por CandCsMom, published 15 días.
Hija tiene la Paraparesia Espástica Familiar (PEF) Mi hija, que acaba de cumplir cuatro años el pasado 1 de enero, fue diagnosticada con PEF en enero del 2012. Justo después de su tercer cumpleaños. Entonces ella era capaz de levantarse como un niño, podía sostenerse sobre los dedos de los pies. Creo que las bailarinas habrían estado celosas de ella. Empezó a caminar muy tarde. Solía caminar apoyándose un poco en las cosas después de que ella descubriera un modo de levantarse, pero no se soltó y caminó hasta que tuvo 18 meses.
Yo esperaba que en algún momento simplemente dejaría de caminar sobre los dedos de los pies. Mi padre me dijo que yo también lo hacía de niña y se me pasó el hábito. Llevé mi hija a varios doctores. Todos ellos me dijeron que ella estaba bien y que ya se le pasaría. Un médico recomendó que la viera un especialista en músculo del Hospital Infantil aquí en Colorado en el Campus Norte. De allí me mandaron a la Clínica Muscular del Hospital Infantil en el Campus principal de Colorado. Allí fue donde ella fue diagnosticada.
Con cuatro años, mi hija todavía camina sobre la punta de los dedos. Se mantiene de pie sobre los dedos, incluso cuando no camina, pero no puede estar de pie con los pies planos. Resulta trabajoso hacerlo y no es muy cómodo para ella. Eso es lo normal para ella. Resulta normal para mi estar de pie con los pies planos, mientras que para ella es normal estar sobre los dedos. Se asusta y llora cuando la gente, aparte de yo misma, toca sus pies. Llora cuando le corto las uñas. Cuando fue diagnosticada por primera vez iba a fisioterapia una vez por semana y tomaba Baclofen. Ahora va a fisioterapia dos veces al mes hasta febrero. A partir de marzo irá sólo una vez al mes. Actualmente lleva abrazaderas, que le ayudan a caminar del talón a la punta del dedo. Cuando no lleva las abrazaderas, se pone de puntillas, tropieza, y arrastra los pies. Si la dejas salir fuera sólo con calcetines y corre sobre la acera, en pocos minutos se le hacen agujeros en los calcetines.
Nada de lo que le pasa a mi hija me resulta nuevo. Bueno, las tobilleras y el baclofeno sí. Mi abuela y mi madre padecían PEF. Digo padecían porque ya no se encuentran entre nosotros. Que yo recuerde desde niña, mi madre siempre andaba de puntillas. Yo pensaba que era porque tenía un trabajo en el que tenía que llevar zapatos de vestir y usaba tacones altos, así que yo pensaba que tal vez estaba acostumbrada a andar con tacones incluso cuando no los llevaba. Mi madre no mostró realmente ningún otro signo de PEF hasta poco después de cumplir los 50. Antes de fallecer, andaba con un bastón y a veces con un andador. Mas bien con un andador justo antes de fallecer. Había sido diagnosticada en 2011. No murió a causa de la PEF. Falleció a causa de una trombosis.
Mi hermano tiene treinta y cuatro años y también padece PEF. Que yo recuerde desde niña, mi hermano siempre ha tenido las rodillas dobladas, arrastraba los pies al caminar y andaba de puntillas. A diferencia de mi hermana que permanece de puntillas cuando está de pie, mi hermano permanece de pie con los pies planos y las rodillas dobladas. Mi madre también permanecía de pie con los pies planos. Cuando mi hermano era niño le diagnosticaron parálisis cerebral. Esto fue a finales de los 70, principio de los 80, cuando la gente no conocía apenas la PEF. A mi hermano no le han diagnosticado oficialmente aún la PEF, pero tras el diagnóstico de mi madre, su médico le dijo que seguramente lo que padecía su hijo, mi hermano, era lo mismo. Actualmente no cuenta con ningún seguro y el estado en el que vive no lo considera discapacitado. A medida que envejece su enfermedad empeora. Camina con los pies más torcidos hacia dentro, le duelen más los pies y la espalda, sobre todo después de permanecer de pie o sentado durante largos periodos de tiempo.
Así que hay cuatro generaciones de PEF en mi familia, que yo sepa. Mi abuela (la madre de mi madre), mi madre, mi hermano y mi hija. Cuando diagnosticaron por primera vez a mi hija, quería morirme por haberle pasado esto. Ya sé que ella no lo pidió, al igual que ninguno de los demás miembros de mi familia. Solo que sé de primera mano las dificultades que pasan los niños discapacitados en la escuela. Mi hermano y yo solo nos llevamos tres años, por lo que pasamos nuestra escolaridad prácticamente en los mismos colegios. Me destrozaba el corazón ver cómo trataba la gente a mi hermano y oír cómo hablaban de él. Se me romperá el corazón aún más cuando se trate de mi hija. Lo de mi hermano me entristecía, pero cuando se trata de tu propia hija, es totalmente diferente.
No puedo saber si más adelante en mi vida aparecerán los síntomas de la PEF o no. Los síntomas de mi madre no aparecieron realmente hasta un año más o menos después de cumplir los 50. Mi madre y yo nos parecemos mucho en el tema de los niños. Ambas tuvimos dos hijos, uno con PEF y otro que hasta el momento no muestra signos de PEF. Nuestros hijos con PEF fueron ambos primogénitos. Mi hermano es primogénito y mi hija también. Ambas tuvimos un niño y una niña. Ella tuvo un niño y después una niña, y yo tuve una niña y después un niño. Mi madre tuvo a mi hermano a los 27 y me tuvo a mi a los 30. Yo tuve a mi hija a los 27 y a mi hijo a los 29, cuatro meses escasos antes de cumplir los 30.
No estoy segura de que esto vaya a ayudar a alguien, pero esta es mi experiencia con la PEF. No cuento apenas nada sobre mi abuela porque sinceramente no sabía que padeciera PEF ni ningún signo de PEF hasta después del fallecimiento de mi madre en el 2009. Mi padre mencionó algo sobre ello después de que diagnosticaran a mi hija.
Escrito por CandCsMom, published 15 días.

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