Martes 12 de febrero de 2013 | Publicado en edición impresa
Ciencia / La era de la genómica
Estudios de ADN: qué nos dicen los análisis genéticos sobre nuestro futuro
La bola de cristal no existe. Pero cuando en 2003 la noticia de que se había descifrado el "libro de la vida" recorrió el mundo, los investigadores comenzaron a alimentar la expectativa de que la secuenciación del genoma humano (un plano detallado de las más de tres mil millones de pares de "letras" químicas que contienen las instrucciones para construir una persona) les ofrecería no sólo la clave para conocer el pasado y el presente, sino también, en cierta medida, el futuro de un individuo .
Identificar los alrededor de 25.000 genes de un ser humano exigió 13 años y 2700 millones de dólares . Desde entonces, el costo de secuenciar un genoma se redujo aceleradamente (en los Estados Unidos, "descendió de 250.000 a 6000 dólares, y se espera que baje todavía más", informó no hace mucho la revista Time). Pero aunque en el país todavía no se hacen estudios del genoma completo, el problema mayor ya no parece ser técnico, sino de interpretación: entender qué nos dicen los genes es todavía una tarea compleja."En este momento tenemos más tecnología que la sabiduría para usarla", dice la doctora Primarosa Chieri, consultora y docente en genética de la Primera Cátedra de Pediatría del Hospital de Clínicas y directora del laboratorio de análisis genéticos Primagen.
"Antes se pensaba que un gen tenía una sola función: dirigir la síntesis de una proteína; hoy sabemos que están sometidos a reguladores que los activan o silencian, y que fragmentos de un gen pueden trabajar con fragmentos de otros", agrega. Más aún: cuando se someten las microscópicas cadenas de ADN a las máquinas secuenciadoras que leen el alfabeto genético de una persona y encuentran "errores", algunos causarán enfermedades, pero otros no. Y aunque se conoce la función de entre tres y cuatro mil genes, los científicos todavía no saben qué quieren decir muchos de los cambios que encuentran.
Una mutación en un gen puede generar una proteína defectuosa, que a su vez conduce a una enfermedad (son las llamadas "monogénicas" y las más infrecuentes). Ya "se localizaron mutaciones genéticas responsables de desencadenar diferentes trastornos y [...] es posible realizar el diagnóstico genético de más de mil enfermedades", escribe la doctora Viviana Bernath, bióloga molecular y codirectora de MyGen, en ADN, el detector de mentiras (Editorial Debate, 2011). Pueden detectarse analizando una gota de sangre, algo de saliva o unas cuantas células amnióticas (en el caso de los tests prenatales).
"Un ejemplo es la corea de Huntington, trastorno neurológico grave que comienza a manifestarse alrededor de los 45 o 50 años -explica Chieri-. Se sabe que si un determinado gen está mutado, en el 50% de su descendencia va a aparecer esa mutación." Otros casos son el síndrome de Down, la fibrosis quística o la fragilidad del cromosoma X.
Pero los males que aquejan a la mayor parte de la población (como la diabetes, la obesidad, la hipertensión o las cardiopatías) son multifactoriales y poligénicos; es decir que se desencadenan por la acción combinada de varios genes y su interacción con el medio ambiente. Para éstos, desde hace aproximadamente un año y medio, se ofrecen estudios predictivos que en teoría permiten discernir si una persona tiene un riesgo aumentado de padecerlas en el futuro. Son éstos los que suscitan opiniones más controvertidas.
"Hoy no sirve secuenciar el genoma -afirma Bernath-. Lo que hacen los análisis genéticos es buscar correlaciones entre sitios que se llaman SNP (siglas correspondientes a single-nucleotide polymorphism ), que varían entre gran cantidad de personas que tienen una «letra» variada en un gen y presentan, por ejemplo, mayor tendencia a la hipertensión arterial. Como son estudios estadísticos, no es seguro que el pronóstico se cumpla en todos los casos, pero permiten detectar una vulnerabilidad."
Estos estudios cuestan 4500 pesos y utilizan una muestra de saliva que se envía a analizar al exterior (no hay todavía en el país plataformas genómicas ni bases de datos que permitan realizarlos). MyGen los ofrece en tres paquetes: de nutrición, metabolismo, ejercicio y alimentación; de riesgo cardiovascular, y de enfermedades complejas.
Quienes están comenzando a utilizarlos, como el médico deportólogo Pablo Corinaldessi, están entusiasmados. "En cuatro meses, llevamos hechos unos 200 -cuenta el especialista-. Los resultados son 30 hojas de información que analizan 110 variables. Permiten ajustar el plan de nutrición y entrenamiento a cada deportista y así se ahorra tiempo de prueba y error."
Con quinientos de estudios como éstos y otros de farmacogenética en su haber, Bernath subraya que ésta es la hora de la medicina "personalizada", y que no hay vuelta atrás. Sin embargo, hay quienes no opinan lo mismo.
"Hay muchos trastornos en los que la correlación no es unívoca y puede haber coincidencias aleatorias", dice el doctor Daniel Corach, director del Laboratorio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.
Otros destacan que tanto los médicos como la población tienden a sobrevalorar lo que hacen los genes y subrayan que la asociación con una potencial enfermedad todavía es muy indirecta. Sin duda, el genoma ofrece un mapa invalorable, pero como los actuales GPS, a veces no nos llevan a donde quisiéramos.
distintas posiciones
La nueva tecnología presenta aristas controvertidas- "En este momento tenemos más tecnología que la sabiduría para usarla"
Primarosa Chieri
directora de Primagen
- "La medicina personalizada es el futuro. Tenemos derecho a saber que podemos saber"
Viviana Bernath
codirectora de Mygen
- "En ciertas enfermedades no hay una correlación unívoca"
daniel corach
Director del laboratorio de huellas dactilares genéticas
Del editor: qué significa.
Quienes deseen conocer sus riesgos genéticos deberían informarse exhaustivamente sobre qué significan los resultados de estos tests.
Quienes deseen conocer sus riesgos genéticos deberían informarse exhaustivamente sobre qué significan los resultados de estos tests.
Martes 12 de febrero de 2013 | Publicado en edición impresa
¿Saber o no saber? Ésa es la cuestión
Conocer el riesgo de enfermedades, una encrucijada ética
Mientras el conocimiento del genoma y la fisiología son todavía preliminares, detectar mutaciones genéticas vinculadas con enfermedades plantea un sinnúmero de cuestiones éticas de enorme trascendencia individual y social.
"Imagínese que usted le dice a un chico que a los 16 o a los 20 años va a tener un brote de esquizofrenia -plantea Chieri-. ¿Usted quiere saber eso? La genómica sin la ética no nos servirá de mucho."
Por otro lado, la búsqueda de indicadores de riesgo genético puede dar lugar a episodios de discriminación laboral y por parte de empresas de seguros. "Cuando se conozcan con certeza los genes responsables de la obesidad, ¿será ésta una enfermedad que justifique el aborto de un bebe en gestación?", escribe Bernath. "¿Podría alguien proponer una sociedad con personas portadoras de un genoma perfecto?"
Para la especialista, los estudios que indagan sobre la predisposición a enfermedades presentan un caso diferente.
"Informar a un sujeto asintomático sobre la posibilidad de que desarrolle una enfermedad en el futuro puede servirle para que éste asuma costumbres que le permitan prevenirla activamente", asegura.
Y agrega que no se puede coartar la libertad de acceder a la información disponible sobre nuestra salud: "El paciente tiene que saber que puede saber -subraya-. Es deber de los médicos comunicarle al paciente que existe esta posibilidad, y dejar que decida."
Para el doctor Mario Sebastiani, obstetra e integrante del Comité de Bioética del Hospital Italiano, "hace 20 años nos deslumbraba la posibilidad de conocer la secuencia del genoma humano. Hoy tenemos las respuestas y con ellas deberemos lidiar".
Reflexiona Sebastiani: "Todo avance en el conocimiento debe ser aplaudido. Sin embargo, esta nueva modalidad nos obliga a adecuarnos como consumidores y prestadores. ¿El Estado cubrirá estos análisis para democratizar el conocimiento o sólo será para los que puedan pagar? Conocer los riesgos que tenemos por poseer determinados genes debería estimularnos a tomar conductas adecuadas. Ahora, si tengo un riesgo, ¿necesariamente tendré la enfermedad? Seguramente, no. Hoy tenemos el conocimiento de algunas enfermedades para las cuales no tenemos cura. ¿Cómo influirá en nuestro comportamiento personal y social? ¿Sabemos los médicos asesorar al respecto? Creo que no y que es nuestro desafío para el futuro".
Martes 12 de febrero de 2013 | Publicado en edición impresa
"El ADN lo vamos a llevar en el registro de conducir"
Esta primavera boreal, el Colegio Norteamericano de Obstetras y Ginecólogos dijo en un comunicado que aunque los perfiles genéticos personalizados son "prometedores", "todavía no están listos para utilizarse en forma rutinaria" y no deberían ser alentados.
Confiesa que, a medida que van pasando los años, "los amigos te asustan: a uno le encuentran tal cosa; a otro, otra...", por eso, cuando se enteró de que tenía la posibilidad de estudiar su "perfil genético" para la nutrición y la actividad física, se decidió.
"Los resultados me llegaron hace tres meses y todavía no tuve tiempo de «ponerme las pilas» -confiesa-. Pero mi profesor de gimnasia y mi cardiólogo ya me dijeron que me convenía correr intensamente durante poco tiempo, en lugar de correr mucho tiempo y tranquilo." Y concluye: "Para mí, en el futuro vamos a llevar el ADN en el registro de conducir".
En su juventud, Víctor Vinue, hoy asesor de seguros, jugó en el seleccionado de hockey. De esas épocas conserva el interés por mantener su calidad de vida y su autonomía. De allí que, cuando su médico le sugirió la posibilidad de hacerse un estudio genético, aceptó de buen grado. "También me preocupaban ciertos antecedentes familiares de accidente cerebrovascular e hipertensión. Quería saber si a mí me esperaba lo mismo", cuenta.
Precisamente, entre los resultados del estudio figura un mayor riesgo cardiovascular. "Eso me permite ir controlando -dice-. Hago una rutina de gimnasio, juego al fútbol y al hockey con los veteranos. También reduje la cantidad de grasas de mi dieta e incorporé más salmón y frutos secos, por ejemplo."
Vinue afirma que él quería saber cuáles eran sus vulnerabilidades y que se creía en condiciones de manejar la información. "Cuando uno llega a los cincuenta, empieza a preguntarse qué le queda por delante y cómo encarar esa parte de la vida", dice.
Carmen es ama de casa y se enteró de los estudios a través de un anuncio en Internet. "Me tomaron una muestra de saliva y esperé alrededor de un mes -recuerda-. Tengo una arritmia benigna desde hace muchos años y justamente me salió que tengo que cuidarme la parte coronaria, que me conviene practicar actividad física de menor intensidad y mayor duración y que tengo tendencia a tener altos niveles de colesterol.".
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