sábado, 16 de febrero de 2013

DEFICIT DE ALFA-1-ANTITRIPSINA “NO ES UNA ENFERMEDAD RARA PERO SI, RARAMENTE DIAGNOSTICADA.”

DEFICIT DE ALFA-1-ANTITRIPSINA
NO ES UNA ENFERMEDAD RARA PERO SI, RARAMENTE
DIAGNOSTICADA.” F.J. de Serres.2003)



El objetivo de estas líneas es que Ud. piense en esto que le voy a contar.

Si tiene alguno de estos síntomas:
  • Dificultad para respirar, con o sin esfuerzo y otros síntomas de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
  • Disnea
  • Sibilancias
  • Tos crónica y producción de esputo (flema) bronquitis crónica
  • Recurrentes resfríos de pecho
  • Los ojos y la piel se tornan amarillos.
  • Problemas hepáticos sin razones aparentes o enzimas hepáticas elevadas
  • Hinchazón del abdomen (ascitis) o de las piernas.
  • Asma que no responde al tratamiento o alergias durante todo el año
  • Bronquiectasia
  • Pérdida de peso involuntaria

Si Ud. tiene diagnosticado asma, enfisema o bronquitis crónica y ha probado muchos tratamientos sin los resultados esperados, por qué no se hace un análisis para descartar un déficit de alfa-1-antitripsina?

Háblelo con su médico. Es muy sencillo. Pídaselo.

Seguramente esta es una coincidencia aunque, se dice que las coincidencias no existen.. Sin embargo, este año hacen 50 años que se descubrió esta enfermedad genética (Laurell y Ericsson , 1963), que relacionaron el enfisema familiar con bajos niveles en sangre de una enzima, la alfa-1-antitripsina. (AAT)

Este año, también, hace 20 años que descubrieron que yo tenía esta enfermedad.

Además, este año me han pedido que ayude a buscar personas que la padecen, sin saberlo, de modo de poder tratarlas a tiempo, previniendo futuros problemas que pueden ser graves.

Esta enfermedad es considerada una de las ENFERMEDADES PULMONARES RARAS., (o POCO FRECUENTES) es una patología crónica y compleja. Crónicas porque se alargan en el tiempo, perdurando y evolucionando hacia formas mas complejas que colocan al individuo paciente en condición de indefensión o bien de discapacidad progresiva, y asimismo, también “complejas” por su impacto sanitario en cuanto a la ausencia de políticas públicas, asistencial por la inexistencia de una formación médico -profesional adecuada en la materia, lo cual demora el diagnóstico tanto como asume como adecuados tratamientos que suelen no serlo, social por su afectación directa e indirecta sobre los entornos familiares, psicológico por el daño que infiere al grupo social de relación y/o vínculo y finalmente económico porque el tratamiento disponible al no formar parte del presupuesto sanitario alguno, infringe un daño a la disponibilidad de recursos comprometiendo la atención médica del resto de los pacientes afectados por patologías de menor gravedad. (FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras).

Por qué se usa el término “raro”. Se llaman enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, esto es a menos de uno de cada 2000 habitantes.

Los afectados de una enfermedad rara tienen como criterio colectivo (grupo humano relacionado con un problema común) necesidades bien diferenciadas del resto de la población que en la actualidad no son cubiertas salvo para algunos casos muy limitados (miastenia gravis, fibrosis quística, y otras ) que ya tienen una organización de autoayuda mas avanzada..

Desde hace muy poco, en nuestro país existe una Ley que incluye todas estas patologías y establece que deben ser tratadas por cuenta del Estado o de la cobertura de salud que tenga la persona ha aportado. En la Argentina han trabajado mucho en esto la Fundación Geiser así como también FundEPOC.

Todas estas ONG, mencionadas (al final daremos una lista de las que deberíamos conocer) se han esforzado para que los tratamientos de estas enfermedades raras o poco frecuentes deban ser atendidas sin cargo para la persona enferma, dado el alto costo de sus tratamientos.

El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta. A pesar de ello, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada y cuando se llega al diagnóstico se suele hacer en fases muy avanzadas de la enfermedad pulmonar. 

Por este motivo es importante llamar la atención de los médicos que atienden pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) acerca de las recomendaciones de la OMS y de las sociedades científicas, que indican de forma categórica que se debe realizar la cuantificación sérica de la AAT a todos los pacientes con EPOC dentro del esquema de diagnóstico habitual de esta enfermedad. (Vidal R. et al. , 2006)

Definición: el DAAT es un desorden genético caracterizado por la actividad disminuida de la alfa-1-Antitripsina en los pulmones y en la sangre y la deposición de la proteína AAT en los hepatocitos (hígado). Estas anormalidades son el resultado de la producción defectuosa de AAT y conducen al desarrollo del enfisema, cirrosis y falla hepática. La alfa – 1- Antitripsina es una proteína que protege a los pulmones. El hígado fabrica esta proteína normalmente y la envía al torrente sanguíneo. Debido a un problema genético, algunas personas tienen poco o nada de AAT.  El no tener cantidad suficiente de AAT pone a Ud. en riesgo de enfisema o de problemas hepáticos. Si Ud. fuma, aumenta su riesgo.
Los niños con déficit de AAT pueden desarrollar problemas hepáticos que duran toda la vida.

La ventaja, en los niños, si lo fuera, es que el déficit se detecta al nacer. El Déficit del alfa -1 – Antitripsina en los adultos tiene el inconveniente en que se descubre entre los 40 – 50 años, con una demora de alrededor de 7 – 8 años, desde que comenzaron los síntomas. De allí la importancia de la detección temprana, que evitaría que el enfisema haya progresado. (Stoller, J.K. et al. 2005).

Para terminar, podemos decir que esta enfermedad ha sido muy estudiada durante estos 50 años en Europa, donde se han encontrado gran cantidad de pacientes que actualmente se encuentran en tratamiento. Lo mismo ha ocurrido en USA.

Frederick j. de Serres e Ignacio Blanco han realizado recientemente un trabajo de epidemiología genética sobre la prevalencia y el número de individuos con déficit de alfa -1- antitripsina en cada uno de los 97 países del mundo que fueron usados para estimar distintas clases fenotípicas. Estos 97 países se reunieron en 10 regiones geográficas principales para hacer posible comparar estas distintas clases fenotípicas.

De este trabajo, sumamente interesante, tenemos que rescatar que para nuestro país con una población de 44.000.000 de habitantes solo se han detectado 38 pacientes ( PiS 33.5 y PiZ: 6.2 ) para 1000 habitantes. Lo que es SORPRENDENTE es el bajísimo número de pacientes estudiados sobre esta misma población que estando principalmente formada por descendientes de inmigrantes europeos, la cantidad de personas analizadas ha sido mínima.

Apelamos a los pacientes, a los médicos generalistas y a los especialistas que, frente a síntomas de EPOC o cualquiera de los otros más arriba mencionados, se realice un diagnóstico de alfa – 1- Antitripsina, por medio del método de la gota seca, de modo de ir estudiando nuestra población posiblemente afectada.
La prevención es la intervención médica más costo – efectiva..


Dra. Marisa Cabrera
Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina
Febrero 2013

se ruega difundir el presente mensaje...


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BIBLIOGRAFIA.

Laurell, C.B. y Ericsson, C.S. Scand. J.Clin. Lab. Invest.. 1963:15:132-140

FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras.




National Organization of Rare Diseases http://www.rarediseases.org


Fredrick J. De Serres. Alpha-1-Antitrypsin is not a Rare Disease bt a Disease that is Rarely Diagnosed. Environmental Health Perspectives, 111: 16, Dec. 2003

Frederick J. Serres and Ignacio Blanco. Prevalence of alfa- 1- antitrypsin deficiency alleles Pi*S and PI*Z worlwide and effective screening for each of the five phenotypic classes PI*MS, PI*SS, PI*SZ and PI*ZZ: a comprehensive review.
The Adv Respir Dis (2012) 6151 277 – 295

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