DEFICIT DE
ALFA-1-ANTITRIPSINA
“NO ES
UNA ENFERMEDAD RARA PERO SI, RARAMENTE
DIAGNOSTICADA.” F.J. de Serres.2003)
DIAGNOSTICADA.” F.J. de Serres.2003)
El objetivo de estas líneas es que Ud. piense en esto que le voy a
contar.
Si
tiene alguno de estos síntomas:
- Dificultad para respirar, con o sin esfuerzo y otros síntomas de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
- Disnea
- Sibilancias
- Tos crónica y producción de esputo (flema) bronquitis crónica
- Recurrentes resfríos de pecho
- Los ojos y la piel se tornan amarillos.
- Problemas hepáticos sin razones aparentes o enzimas hepáticas elevadas
- Hinchazón del abdomen (ascitis) o de las piernas.
- Asma que no responde al tratamiento o alergias durante todo el año
- Bronquiectasia
- Pérdida de peso involuntaria
Si
Ud. tiene diagnosticado asma, enfisema o bronquitis crónica y ha
probado muchos tratamientos sin los resultados esperados, por qué no
se hace un análisis para descartar un déficit de
alfa-1-antitripsina?
Háblelo
con su médico. Es muy sencillo. Pídaselo.
Seguramente
esta es una coincidencia aunque, se dice que las coincidencias no
existen.. Sin embargo,
este año hacen 50 años que se descubrió esta enfermedad genética
(Laurell y Ericsson , 1963), que relacionaron el enfisema familiar
con bajos niveles en sangre de una enzima, la alfa-1-antitripsina.
(AAT)
Este
año, también, hace 20 años que descubrieron que yo tenía esta
enfermedad.
Además,
este año me han pedido que ayude a buscar personas que la padecen,
sin saberlo, de modo de poder tratarlas a tiempo, previniendo futuros
problemas que pueden ser graves.
Esta
enfermedad es considerada una de las ENFERMEDADES PULMONARES RARAS.,
(o POCO FRECUENTES) es una patología crónica y compleja. Crónicas
porque se alargan en el tiempo, perdurando y evolucionando hacia
formas mas complejas que colocan al individuo paciente en condición
de indefensión o bien de discapacidad progresiva, y asimismo,
también “complejas”
por su impacto sanitario en cuanto a la ausencia de políticas
públicas, asistencial
por la inexistencia de una formación médico -profesional adecuada
en la materia, lo cual demora el diagnóstico tanto como asume como
adecuados tratamientos que suelen no serlo, social
por su afectación directa e indirecta sobre los entornos familiares,
psicológico
por el daño que infiere al grupo social de relación y/o vínculo y
finalmente económico
porque el tratamiento disponible al no formar parte del presupuesto
sanitario alguno, infringe un daño a la disponibilidad de recursos
comprometiendo la atención médica del resto de los pacientes
afectados por patologías de menor gravedad. (FEDER, Federación
Española de Enfermedades Raras).
Por
qué se usa el término “raro”. Se llaman enfermedades raras a
aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a
la población general, esto es a menos de uno de cada 2000
habitantes.
Los
afectados de una enfermedad rara tienen como criterio colectivo
(grupo humano relacionado con un problema común) necesidades bien
diferenciadas del resto de la población que en la actualidad no son
cubiertas salvo para algunos casos muy limitados (miastenia gravis,
fibrosis quística, y otras ) que ya tienen una organización de
autoayuda mas avanzada..
Desde
hace muy poco, en nuestro país existe una Ley que incluye todas
estas patologías y establece que deben ser tratadas por cuenta del
Estado o de la cobertura de salud que tenga la persona ha aportado.
En la Argentina han trabajado mucho en esto la Fundación Geiser así
como también FundEPOC.
Todas
estas ONG, mencionadas (al final daremos una lista de las que
deberíamos conocer) se han esforzado para que los tratamientos de
estas enfermedades raras o poco frecuentes deban ser atendidas sin
cargo para la persona enferma, dado el alto costo de sus
tratamientos.
El
déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita
potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta. A pesar de
ello, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada y cuando se
llega al diagnóstico se suele hacer en fases muy avanzadas de la
enfermedad pulmonar.
Por este motivo es importante llamar la
atención de los médicos que atienden pacientes con enfermedad
pulmonar obstructiva crónica (EPOC) acerca de las recomendaciones de
la OMS y de las sociedades científicas, que indican de forma
categórica que se debe realizar la cuantificación sérica de la AAT
a todos los pacientes con EPOC dentro del esquema de diagnóstico
habitual de esta enfermedad. (Vidal R. et al. , 2006)
Definición:
el DAAT es un desorden genético caracterizado por la actividad
disminuida de la alfa-1-Antitripsina en los pulmones y en la sangre
y la deposición de la proteína AAT en
los hepatocitos (hígado). Estas anormalidades son el resultado de la
producción defectuosa de AAT y conducen al desarrollo del enfisema,
cirrosis y falla hepática. La alfa – 1- Antitripsina es una
proteína que protege a los pulmones. El hígado fabrica esta
proteína normalmente y la envía al torrente sanguíneo. Debido a un
problema genético, algunas personas tienen poco o nada de AAT. El
no tener cantidad suficiente de AAT pone a Ud. en riesgo de
enfisema o de problemas hepáticos. Si Ud. fuma, aumenta su riesgo.
Los
niños con déficit de AAT pueden desarrollar problemas hepáticos
que duran toda la vida.
La
ventaja, en los niños, si lo fuera, es que el déficit se detecta al
nacer. El Déficit del alfa -1 – Antitripsina en los adultos tiene
el inconveniente en que se descubre entre los 40 – 50 años, con
una demora de alrededor de 7 – 8 años, desde que comenzaron los
síntomas. De allí la
importancia de la detección temprana, que evitaría que el enfisema
haya progresado. (Stoller, J.K. et al. 2005).
Para
terminar, podemos decir que esta enfermedad ha sido muy estudiada
durante estos 50 años en Europa, donde se han encontrado gran
cantidad de pacientes que actualmente se encuentran en tratamiento.
Lo mismo ha ocurrido en USA.
Frederick
j. de Serres e Ignacio Blanco han realizado recientemente un trabajo
de epidemiología genética sobre la prevalencia y el número de
individuos con déficit de alfa -1- antitripsina en cada uno de los
97 países del mundo que fueron usados para estimar distintas clases
fenotípicas. Estos 97 países se reunieron en 10 regiones
geográficas principales para hacer posible comparar estas distintas
clases fenotípicas.
De
este trabajo, sumamente interesante, tenemos que rescatar que para
nuestro país con una población de 44.000.000 de habitantes solo se
han detectado 38 pacientes ( PiS 33.5 y PiZ: 6.2 ) para 1000
habitantes. Lo que es SORPRENDENTE es el bajísimo número de
pacientes estudiados sobre esta misma población que estando
principalmente formada por descendientes de inmigrantes europeos, la
cantidad de personas analizadas ha sido mínima.
Apelamos
a los pacientes, a los médicos generalistas y a los especialistas
que, frente a síntomas de EPOC o cualquiera de los otros más arriba
mencionados, se realice un diagnóstico de alfa – 1- Antitripsina,
por medio del método de la gota seca, de modo de ir estudiando
nuestra población posiblemente afectada.
La prevención es la
intervención médica más costo – efectiva..
Dra. Marisa
Cabrera
Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina
Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina
Febrero 2013
se ruega difundir el presente mensaje...
.
BIBLIOGRAFIA.
Laurell,
C.B. y Ericsson, C.S. Scand. J.Clin.
Lab. Invest.. 1963:15:132-140
FEDER.
Federación Española de Enfermedades Raras.
FundEPOC
http://www.fundepoc.org
Fundación
Geiser http://www.fundaciongeiser.org
Orphanet
http://orpha.net
Fredrick
J. De Serres. Alpha-1-Antitrypsin is not a Rare Disease bt a Disease
that is Rarely Diagnosed. Environmental Health Perspectives, 111: 16,
Dec. 2003
Frederick
J.
Serres and Ignacio Blanco. Prevalence of alfa- 1- antitrypsin
deficiency alleles Pi*S and PI*Z worlwide and effective screening
for each of the five phenotypic classes PI*MS, PI*SS, PI*SZ and
PI*ZZ: a comprehensive review.
The
Adv Respir Dis (2012) 6151 277 – 295
Alpha
1 Foundation
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Alfa- 1- de Puerto Rico
Asociación
Alfa- 1 de España
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