Ciertas mutaciones genéticas afectan al riesgo de nefropatía

Un estudio publicado en Journal of the American Society of Nephrology sostiene que algunas mutaciones genéticas afectan al riesgo de desarrollar serias enfermedades renales, al igual que a su pronóstico. Estos resultados pueden ayudar a diagnosticar y a tratar a los pacientes que sufren este tipo de enfermedades, y a su vez ayudar a determinar el riesgo de sus familiares a desarrollarlas también.

Redacción | 21/02/2013 23:00

Los investigadores creen que las anomalías genéticas que condicionan la codificación de proteínas complementarias contribuyen aL Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa). Este síndrome conduce a la insuficiencia renal en la mitad de los casos.

Para determinar qué genes o combinaciones de genes son importantes, Marina Noris y sus colegas del European Working Party on Complement Genetics in Renal Diseases escogieron aproximadamente a 800 pacientes con SHUa.

Estos expertos observaron que una sola mutación en los genes del complemento CFH y C3 complementarios incrementa el riesgo de padecer SHUa . Otro factor que incrementa el riesgo de padecer esta enfermedad es la mutación en los genes del complemento CFI y MCP.

Según los resultados de los pacientes escogidos para el estudio que padecían SHUa, el 50 por ciento de los que sufría una mutación en el gen MCP o en otros genes del complemento experimentó un fallo renal durante los tres años siguientes al diagnóstico de la enfermedad, en comparación al 19 por ciento con una mutación aislada del MCP.

Noris afirma que "los resultados presentados en este trabajo muestran la complejidad de la genética de SHUa e indican que se debe realizar una evaluación completa de todos los genes, en particular antes de tomar una decisión definitiva sobre la realización de un transplante".