Una variante genética del cromosoma 12, relacionada con la EM

Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple (EM), según un trabajo de investigadores del CSIC que se publica en el último número de Journal of Medical Genetics.

Redacción | 10/12/2012 17:32

La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Esta variante regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos con EM. En el estudio han participado 2.876 afectados por esta patología y otros 2.910 controles en España.

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El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la 25-hidroxivitamina D en 1,25-dihidroxivitamina D. Antonio Alcina, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra, del CSIC, en Granada, considera que "cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel esencial en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente las relacionadas con el sistema inmunológico. Es posible que el factor común de todas estas patologías sea, precisamente, CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir".

Según Alcina,"una vez conocida la variante, así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora.
(J. Med. G DOI: 10.1136/2012-101085).

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