CROMOSOMAS | Anomalías fetales
Espaldarazo al chequeo prenatal más completo
Una imagen microscopica de cromosomas humanos. | El Mundo- Dos estudios muestran las ventajas de una prueba para detectar anomalías fetales
- El nuevo test se muestra superior al veterano análisis de células fetales
'Que el niño nazca bien'. Es la respuesta de cualquier madre, padre e incluso ginecólogo cuando se les pregunta qué esperan de un embarazo. Desgraciadamente, esto no siempre sucede y la medicina lleva años buscando pruebas poco invasivas que detecten patologías graves antes de que el niño vea la luz. El análisis de células fetales es la forma más efectiva de averiguar qué problemas puede sufrir cuando nazca pero, hasta ahora, la prueba más utilizada no detecta todos los casos de malformación. Se trata de la determinación del careotipo, un test que lleva más de tres décadas usándose en la práctica clínica y al que hace unos años le surgió un competidor: el análisis cromosómico por microarray.
Hoy, dos estudios publicados en 'The New England Journal of Medicine' demuestran de forma definitiva la superioridad de la prueba más moderna frente a la primera, aunque no descarta la utilidad de ésta. No solo la avala como test de referencia para el diagnóstico prenatal, sino también para el de los fetos que nacen muertos, cuya causa de fallecimiento no es siempre fácil de determinar. La prestigiosa revista estadounidense recoge, además, otro trabajo sobre una prueba que va aún más allá, la secuenciación masiva del genoma completo.
El primero de los estudios del 'NEJM' tiene un valor incontestable sobre todo por el amplio número de participantes: 4.406 mujeres a las que se practicó, en primer lugar, la determinación del careotipo y, en segundo, el análisis por microarray. Los autores, dirigidos por Laird Jackson, de la Drexel University (en EEUU), concluyen que casi un 8% de las muestras que se dieron por buenas tras la primera prueba resultó tener deleciones o duplicaciones cromosómicas según el microarray.
Son unos resultados similares a los de un estudio español publicado el año pasado en la revista 'Human Genetics' que, dirigido por el catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra Luis Pérez Jurado, definió los microarrays como mejor prueba de diagnóstico genético prenatal.
El director del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, Pablo Lapunzina, uno de los autores de dicho estudio explica a ELMUNDO.ES las principales diferencias entre ambas técnicas.
"La primera consiste en observar con el microscopio células cultivadas, lo que permite detectar tres o cuatro millones de pares de bases o nucleótidos; con la segunda, que utiliza un software para reconstruir los cromosomas, la capacidad de detección de alteraciones es 100 veces mayor", señala.
Tanto para hacer el análisis cromosómico por microarrays como para estudiar el careotipo, hay que extraer células fetales, lo que se hace a través de una biopsia de corion, una cordocentesis o una amniocentesis. "Esta es la prueba más segura para la madre", resalta Lapunzina.
En el estudio del 'NEJM', las pruebas se efectuaron a mujeres con edad materna avanzada, resultados anormales en el screening para detectar el síndrome de Down o anomalías detectadas en la ecografía. Son, básicamente, las mismas indicaciones que existen en España donde, según el especialista, predomina tanto en la sanidad pública como en la privada la realización de careotipo frente a los microarrays. El Hospital de La Paz y Vall d'Hebron son dos de los escasos centros públicos donde el microarray es la práctica clínica habitual. "En la privada, se está generalizando, porque ya se sabe que da mucha más información y la gente lo pide", comenta Lapunzina.
Este experto cree que, a pesar de las indicaciones actuales, la prueba se debería de efectuar a todas las mujeres embarazadas "que quieran descartar anomalías". El genetista hace especial hincapié en que, con ella, se localizan patologías que no pueden detectar ni la ecografía ni los análisis, como algunos tipos de retraso mental y de autismo. "Además, ya se puede decir que es coste efectiva, entre otras razones porque hace falta menos personal para su uso", resalta.
Lapunzina coordinó el primer Consenso para la Implementación de los Arrays en la Genética Clínica, publicado este año por el Instituto Roche.
El editorial que acompaña a la publicación de los tres estudios en el 'NEJM' reconoce también el valor de los microarrays junto con sus desventajas que, básicamente, son las mismas que explica el experto español, aunque añade el hecho de que se trata de una técnica solo en sus inicios, por lo que son necesarias la incorporación de bases de datos amplias que ayuden a los genetistas a implementar sus resultados.
El segundo de los estudios de la revista estadounidense habla del uso del microarray en nacimientos de fetos muertos y, de nuevo, se destacan sus ventajas sobre la técnica anterior. Es una práctica muy recomendable por la valiosa información que puede aportar a los padres del feto fallecido y a los médicos que les tratan.
Por último, el tercer estudio habla del no va más de las técnicas de análisis genético y molecular, la secuenciación masiva del genoma humano. "Por poner un ejemplo práctico, si se tiene una oración de 100 letras, las dos primeras pruebas te podrán decir si faltan o sobran; esta última, te detecta cualquier otro cambio", señala Lapunzina. En el trabajo del 'NEJM' lo que se demuestra es que los hallazgos encontrados de forma prenatal usando esta técnica se vieron reflejados en la clínica cuando nació el niño en el que se había empleado el análisis.
La autora del editorial, la ginecóloga de la Universidad de Pennsylvania (EEUU) Lorraine Dugoff, apunta a que es precisamente esta prueba la que, en poco tiempo, se convertirá en el estándar para realizar el diagnóstico prenatal. Cuando esto suceda, la polémica sobre el uso de microarrays sobre el careotipo habrá desaparecido definitivamente.
Hoy, dos estudios publicados en 'The New England Journal of Medicine' demuestran de forma definitiva la superioridad de la prueba más moderna frente a la primera, aunque no descarta la utilidad de ésta. No solo la avala como test de referencia para el diagnóstico prenatal, sino también para el de los fetos que nacen muertos, cuya causa de fallecimiento no es siempre fácil de determinar. La prestigiosa revista estadounidense recoge, además, otro trabajo sobre una prueba que va aún más allá, la secuenciación masiva del genoma completo.
El primero de los estudios del 'NEJM' tiene un valor incontestable sobre todo por el amplio número de participantes: 4.406 mujeres a las que se practicó, en primer lugar, la determinación del careotipo y, en segundo, el análisis por microarray. Los autores, dirigidos por Laird Jackson, de la Drexel University (en EEUU), concluyen que casi un 8% de las muestras que se dieron por buenas tras la primera prueba resultó tener deleciones o duplicaciones cromosómicas según el microarray.
Son unos resultados similares a los de un estudio español publicado el año pasado en la revista 'Human Genetics' que, dirigido por el catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra Luis Pérez Jurado, definió los microarrays como mejor prueba de diagnóstico genético prenatal.
El director del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, Pablo Lapunzina, uno de los autores de dicho estudio explica a ELMUNDO.ES las principales diferencias entre ambas técnicas.
"La primera consiste en observar con el microscopio células cultivadas, lo que permite detectar tres o cuatro millones de pares de bases o nucleótidos; con la segunda, que utiliza un software para reconstruir los cromosomas, la capacidad de detección de alteraciones es 100 veces mayor", señala.
Tanto para hacer el análisis cromosómico por microarrays como para estudiar el careotipo, hay que extraer células fetales, lo que se hace a través de una biopsia de corion, una cordocentesis o una amniocentesis. "Esta es la prueba más segura para la madre", resalta Lapunzina.
En el estudio del 'NEJM', las pruebas se efectuaron a mujeres con edad materna avanzada, resultados anormales en el screening para detectar el síndrome de Down o anomalías detectadas en la ecografía. Son, básicamente, las mismas indicaciones que existen en España donde, según el especialista, predomina tanto en la sanidad pública como en la privada la realización de careotipo frente a los microarrays. El Hospital de La Paz y Vall d'Hebron son dos de los escasos centros públicos donde el microarray es la práctica clínica habitual. "En la privada, se está generalizando, porque ya se sabe que da mucha más información y la gente lo pide", comenta Lapunzina.
Este experto cree que, a pesar de las indicaciones actuales, la prueba se debería de efectuar a todas las mujeres embarazadas "que quieran descartar anomalías". El genetista hace especial hincapié en que, con ella, se localizan patologías que no pueden detectar ni la ecografía ni los análisis, como algunos tipos de retraso mental y de autismo. "Además, ya se puede decir que es coste efectiva, entre otras razones porque hace falta menos personal para su uso", resalta.
Lapunzina coordinó el primer Consenso para la Implementación de los Arrays en la Genética Clínica, publicado este año por el Instituto Roche.
¿Uso generalizado?
Pero, si se trata de una prueba con tan buenos resultados ¿por qué no aplicarla ya a todas las embarazadas y desterrar a los anticuados careotipos? Según el especialista del Hospital de La Paz, se debe a una única ventaja de estos últimos. Frente a los microarrays, que detectan deleciones (perdidas) y duplicaciones de genes y cromosomas, la determinación del careotipo es capaz de localizar las traslocaciones, el fenómeno que se produce cuando una parte de un gen se rompe y se acopla a la parte que falta de otro, alteraciones que pueden ser benignas o provocar enfermedades. Para verlas, hace falta el ojo humano detrás del microscopio. "Las traslocaciones solo suponen una de cada 1.000 alteraciones", apunta. Por esta razón, los expertos no abogan por eliminar el careotipo, sino por invertir el orden: que se utilicen primer los microarrays y, si se sospecha que se ha podido escapar algo, que se determine el careotipo.El editorial que acompaña a la publicación de los tres estudios en el 'NEJM' reconoce también el valor de los microarrays junto con sus desventajas que, básicamente, son las mismas que explica el experto español, aunque añade el hecho de que se trata de una técnica solo en sus inicios, por lo que son necesarias la incorporación de bases de datos amplias que ayuden a los genetistas a implementar sus resultados.
El segundo de los estudios de la revista estadounidense habla del uso del microarray en nacimientos de fetos muertos y, de nuevo, se destacan sus ventajas sobre la técnica anterior. Es una práctica muy recomendable por la valiosa información que puede aportar a los padres del feto fallecido y a los médicos que les tratan.
Por último, el tercer estudio habla del no va más de las técnicas de análisis genético y molecular, la secuenciación masiva del genoma humano. "Por poner un ejemplo práctico, si se tiene una oración de 100 letras, las dos primeras pruebas te podrán decir si faltan o sobran; esta última, te detecta cualquier otro cambio", señala Lapunzina. En el trabajo del 'NEJM' lo que se demuestra es que los hallazgos encontrados de forma prenatal usando esta técnica se vieron reflejados en la clínica cuando nació el niño en el que se había empleado el análisis.
La autora del editorial, la ginecóloga de la Universidad de Pennsylvania (EEUU) Lorraine Dugoff, apunta a que es precisamente esta prueba la que, en poco tiempo, se convertirá en el estándar para realizar el diagnóstico prenatal. Cuando esto suceda, la polémica sobre el uso de microarrays sobre el careotipo habrá desaparecido definitivamente.
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