martes, 3 de julio de 2012

Unir imagen y genética para detectar cardiopatías mejor - DiarioMedico.com

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PERMITE REALIZAR EL DIAGNÓSTICO CARDIACO Y EL PRONÓSTICO

Unir imagen y genética para detectar cardiopatías mejor

Las unidades médicas, multidisciplinares y con recursos tecnológicos avanzados para prevenir y detectar precozmente patologías cardiovasculares en deportistas de competición cobran relevancia para garantizar una práctica deportiva segura.
E.M. Valencia   |  03/07/2012 00:00

 
Un ejemplo lo representa la Unidad de Corazón en ON, de las fundaciones Eresa y Sistemas Genómicos, y que reúne a cardiólogos y expertos en genética clínica y molecular (ver DM 27-I-2011).

Según Alicia Maceira, coordinadora de la Unidad de Imagen Cardíaca de Eresa, la unidad nació con la filosofía de ser una herramienta para el médico y el cardiólogo deportivo en los casos en los que con las técnicas habituales no se llegue a una conclusión diagnóstica clara de cardiopatía. "Para ello manejamos imagen cardiaca avanzada y genética. Utilizamos sobre todo cardiorresonancia magnética, técnica muy específica, exacta y reproducible para el diagnóstico de cardiopatías y caracterizar el miocardio, con lo cual no sólo detectamos sino también en muchos casos podemos hacer un pronóstico". Además, también se emplea la cardiotomografía computarizada para los casos, poco frecuentes, en los que haya duda de una patología coronaria aterosclerótica.

Sonia Santillán, médico genetista responsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, ha señalado que "el aporte de la genómica permite, ante la sospecha o el diagnóstico por imagen, confirmar qué genes están involucrados en la patología. Esto permite confirmar desde la genética la enfermedad y posibilita asesorar a la familia para determinar cuál es el riesgo de afectación".


Impacto deportivo
Maceira y Santillán, que han participado en la jornada Revisión Médica en el Deporte, han resaltado el impacto de esta labor en el ámbito deportivo. Según Maceira, "existen varias patologías en las cuales la resonancia tiene mucho que decir porque otras técnicas -como ECG o electrocardiograma) se quedan cortas. Por ejemplo, en miocardiopatía hipertrófica podemos establecer el diagnóstico y, hasta cierto punto, el pronóstico. Tiene un gran impacto en miocardiopatía arritmogénica y en anomalías coronarias congénitas".

La miocardiopatía hipertrófica es la principal causa de muerte súbita en el deportista menor de 35 años, y las anomalías coronarias, la segunda". En mayores de 35 años la cardiotomografía computarizada posee un valor predictivo negativo del 99 por ciento para descartar enfermedad coronaria, primera causa de muerte súbita en este grupo de edad. Santillán ha apuntado que "hay 25 genes involucrados en la miocardiopatía hipertrófica. De no estudiarse mediante tecnología de secuenciación masiva, sería imposible analizarlos de manera conjunta, si no que estudiaríamos el gen más frecuente en el cual se han encontrado mutaciones", lo que dejaría un estudio incompleto.

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