jueves, 5 de julio de 2012

Un método no invasivo permite conocer el genoma de los fetos sin tener que utilizar el ADN del padre - DiarioMedico.com

Un método no invasivo permite conocer el genoma de los fetos sin tener que utilizar el ADN del padre - DiarioMedico.com

SE HA ESTUDIADO EN UNA GESTANTE CON SÍNDROME DE DIGEORGE Y EN OTRA SANA

Un método no invasivo permite conocer el genoma de los fetos sin tener que utilizar el ADN del padre

Un equipo de la Universidad de Stanford, en California, ha sido capaz de secuenciar el genoma fetal utilizando sólo sangre materna.
Redacción   |  05/07/2012 00:00

 
 
Los resultados de este trabajo, que se publican hoy en Nature, se relacionan con otro de la Universidad de Washington que se publicó en Science Translational Medicine (ver DM del 7-VI-2012).

El método empleado por el grupo de Stephen Quaeke no requiere el ADN del padre. En 2008, este laboratorio fue el pionero en utilizar ADN fetal recogido en la sangre materna para diagnosticar patologías asociadas a la pérdida o al aumento de cromosomas. Pero esos análisis no aportaban el genoma completo y no eran capaces de identificar otros problemas.
  • La cantidad de ADN circulante aumenta a ritmo constante durante la gestación y en el tercer trimestre puede suponer el 30 por ciento del total
La nueva técnica se sostiene en el hecho de que una embarazada tiene ADN circulante de sus células y de las de su feto en su sangre. De hecho, la cantidad de ADN circulante aumenta a ritmo constante durante la gestación y en el tercer trimestre puede suponer el 30 por ciento del total.


Comparación
En el citado trabajo, primero se analizó si el ADN circulante contenía material genético del padre y de la madre. Comparando los niveles en la sangre de los haplotipos de la madre (para ver los de la madre y el feto) y del padre (del feto sólo), los investigadores fueron capaces de identificar el ADN fetal desde la sangre, aislarlo y secuenciarlo. El método difiere del de la Universidad de Washington puesto que no necesita la contribución genética del padre obtenida a través de la saliva.

El grupo de Quake ha probado su análisis en dos gestaciones. En una, la madre tenía el síndrome de DiGeorge y la otra era una sana. La secuencia completa del genoma y del exoma mostró que el niño también podría desarrollar la enfermedad. El resultado se confirmó mediante la comparación de la secuencia del genoma con la obtenida inmediatamente después de nacer con la sangre del cordón umbilical.

Yair Blumefel, profesor de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Stanford, en California, y coautor del estudio, ha comentado que "sabemos que detectar las anomalías cromosómicas fetales es sólo la punta del iceberg y el futuro está en el diagnóstico individual de los defectos genéticos. Este estudio es importante porque confirma la capacidad de detectar los defectos genéticos

No hay comentarios:

Publicar un comentario