lunes, 9 de julio de 2012

Muestran que los estudios de genoma completo pueden tener una utilidad directa - DiarioMedico.com

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TRABAJO REALIZADO EN EM

Muestran que los estudios de genoma completo pueden tener una utilidad directa

Un estudio publicado en la edición on-line de Nature describe la función de una variante genética asociada a la esclerosis múltiple (EM) que podría tener una aplicación clínica concreta y directa.
Redacción   |  09/07/2012 00:00


Un equipo de investigadores dirigido por Lars Fugger, de la Universidad británica de Oxford, ha descrito, en un estudio que se publica hoy en la edición on-line de Nature, la función de una variante genética asociada a la esclerosis múltiple (EM) que podría tener una aplicación clínica concreta y directa. Los científicos han descubierto que el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs1800693, que se encuentra en el gen TNFRSF1A -que codifica el receptor del factor de necrosis tumoral 1 (TNFR1)-, da lugar a la producción de una molécula que bloquea el TNF. Por lo tanto, esta variante genética imita los efectos de los fármacos anti-TNF, que pueden promover o exacerbar la EM.

De hecho, se ha observado que los anti-TNF son útiles para el tratamiento de otras enfermedades autoinmunes, pero no en EM. Esto indica que el conocimiento de las consecuencias del nuevo SNP identificado podría ayudar a predecir los efectos adversos de la terapia anti-TNF en pacientes con EM.


Relevancia clínica
Tal y como precisan los autores, la importancia de su estudio no radica tanto en la variante que han descrito como en el hecho de que han conseguido demostrar que los estudios de asociación de genoma completo pueden tener una aplicación inmediata; por ejemplo, informar sobre los resultados que tendrá una elección terapéutica en una enfermedad concreta.En este sentido, señalan que hasta ahora estas investigaciones apenas han tenido relevancia clínica.
(Nature. DOI: 10.1038/ nature11307).

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