Una nueva técnica genética permitirá conocer la causa de hasta el 80 por ciento de casos de muerte súbita hasta ahora desconocidos

Madrid (09-11/06/2012)

• En la reunión de la Sección de Cardiología Clínica de la SEC se destaca que las técnicas actuales deben realizar decenas de tests por cada gen, mientras que la nueva técnica de secuenciación masiva permite analizar en un solo test más de 100 genes

• Sólo el diez por ciento de los hospitales españoles está preparado para realizar este tipo de pruebas debido al alto coste que todavía supone y al, todavía, amplio desconocimiento de sus ventajas

La Sección de Cardiología Clínica de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) ha celebrado su reunión anual a lo largo de este viernes, 8 de junio, en la Casa del Corazón, en Madrid. En ella se han discutido los beneficios que se espera obtener de la nueva técnica genética de ultrasecuenciación o secuenciación masiva, ya que ofrece 100 veces más información que las técnicas actuales y se calcula que podrá averiguar la causa subyacente de hasta el 80 por ciento de los casos de muerte súbita que ahora no tienen explicación.

La muerte súbita es el fallecimiento que se produce en la primera hora desde el inicio de los síntomas o el fallecimiento inesperado de una persona aparentemente sana y que se encontraba bien las 24 horas previas al accidente. Entre el 65 y el 70 por ciento de los casos de muerte súbita son provocados por una enfermedad coronaria, entre un 15 y un 18 por ciento por miocardiopatías, entre un cinco y un diez por ciento por otras causas cardiovasculares y entre el cinco y el diez por ciento restante corresponde a causa desconocida y se produce principalmente en personas menores de 45 años.

"Hace ya algunos años que se ha añadido la genética al arsenal de herramientas diagnósticas utilizadas en Cardiología. Aún así, en la actualidad sólo el diez por ciento de los hospitales españoles está preparado para ofrecerlas, ya que este tipo de test supone un coste elevado y todavía no estamos preparados para poder interpretar toda la información que se desprende de estas pruebas"¸ comenta Juan Ramón Gimeno, coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la SEC y coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.

"Este año se ha producido una revolución tecnológica que va a marcar una nueva era en el diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares gracias a la genética. Esta revolución tecnológica es una nueva técnica, la secuenciación masiva, que ya ha demostrado en diversos estudios que permite realizar en un solo test el análisis de cientos de genes. En cambio, las técnicas existentes hasta el momento realizan decenas de tests por cada gen, lo que lo hace muy lento y costoso. Esta técnica nos permitirá, además de acortar procesos de estudio y costes, disponer de mucha más información", explica.

Para el especialista, "estas pruebas nos permiten el acceso a tal cantidad de información, que hasta dentro de tres o cuatro años no seremos capaces de interpretarla. Será en este mismo periodo de tiempo cuando estemos capacitados para utilizar técnicas como la de la secuenciación masiva".

Discrepancias entre los especialistas

Aunque diversos estudios avalan el uso de la genética como diagnóstico de la enfermedad cardiovascular, todavía hay muchos profesionales que no abogan por su uso. "Existe una gran controversia sobre la utilidad de la genética en Cardiología", afirma Gonzalo Barón y Esquivias, presidente de la Sección de Cardiología Clínica de la SEC. "Por esta razón, durante la reunión se ha organizado una mesa redonda para debatir a favor y en contra de estas técnicas. El principal motivo de los detractores es la falta de una interpretación única de las pruebas, lo que dificulta el diagnóstico rápido de la enfermedad. La genética ofrece cierta incertidumbre y para poder interpretarla hace falta tener formación específica en la materia", destaca el doctor.

La reunión de este año se ha organizado a partir de los siete grupos de trabajo de la sección: Grupo de Trabajo de Cardiopatía en la Mujer, Grupo de Trabajo de Patología de la Aorta, Grupo de Trabajo de ECG, Grupo de Trabajo de Atención Primaria, Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares, Grupo de Trabajo de Extrahospitalaria y Grupo de Trabajo de Valvulopatías.

Cada grupo ha departido sobre un tema de interés. "Algunos temas de actualidad que tratamos durante la reunión son la necesidad de trabajar conjuntamente entre cirujanos y cardiólogos para tratar la aorta, dado el avance en las nuevas terapias intravasculares que se está produciendo en los últimos años y que permite solucionar patologías que hasta ahora sólo era posible reparar mediante intervenciones quirúrgicas con elevado riesgo para el paciente; también se ha discutido sobre cómo adaptar las nuevas guías europeas sobre dislipemia creadas por la European Society of Cardiology en la población española, o las peculiaridades de la enfermedad cardiovascular en la mujer frente al hombre", destaca Gonzalo Barón y Esquivias.