lunes, 11 de junio de 2012

Publican el primer estudio del genoma completo de la migraña sin aura - DiarioMedico.com

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Análisis de 12.000 sujetos

Publican el primer estudio del genoma completo de la migraña sin aura

En agosto de 2010 se publicó en Nature Genetics el primer estudio completo del genoma de la migraña con aura. Ahora, la misma revista publica el genoma de la migraña sin aura, con un total de 5.000 pacientes y 7.000 controles. El trabajo ha contado con la participación del Instituto de Investigación del Hospital Valle de Hebrón (VHIR) y de la Universidad de Barcelona.
Javier Granda Revilla. Barcelona   |  11/06/2012 00:00


Como ha señalado Patricia Pozo Rosich, responsable del grupo de investigación en cefalea y dolor neurológico del VHIR, este es el tercer estudio que se publica en Nature Genetics sobre la genética de la migraña por el mismo consorcio. En conjunto, han identificado varios genes relacionados con la predisposición a presentar migraña: PGCP y MTDH/AEG-1 para la migraña con aura, PRDM16, TRPM8 y LRP1 para migraña en general y, ahora, MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 y ASTN2 para la migraña sin aura.

El nuevo estudio ha sido realizado por el IHGC, siglas en inglés de Consorcio Internacional de Genética de la Migraña. "Estudios de este tipo son sólo posibles a través de colaboraciones a gran escala. Aunque la contribución individual de cada variante genética es relativamente pequeña, permite aportar información sobre las vías moleculares que dan lugar a la migraña", ha destacado Pozo Rosich.

El grupo español, que también cuenta con el equipo de investigación en neuropediatría liderado por Alfons Macaya, se incorporó hace dos años al consorcio. Los locus de susceptibilidad hallados están relacionados, fundamentalmente, con la presencia de una hiperexcitabilidad cerebral por actividad glutamatérgica, una disfunción vascular, el control de la actividad sináptica y su morfología y la migración y diferenciación neuronal.


Hiperexcitabilidad

"Los datos nos empiezan a indicar que son cerebros hiperexcitables, con más facilidad para desencadenar estas crisis. La causa es una hiperexcitabilidad cortical basada en la actividad glutamatérgica", ha resumido la investigadora.

El trabajo confirma que la predisposición a la migraña tiene un carácter genético, aunque el entorno ambiental puede ayudar a tener más o menos frecuencia de crisis. "Por otro lado, empezamos a poder trabajar con el origen del problema y tendremos que ver si todos los polimorfismos tienen o no una expresividad funcional. Empezamos a tener pistas de la fisiopatofisiología de la migraña, que complementarán los estudios que se están haciendo con neuroimagen", ha descrito.
(Nature Genetics. DOI:10.1038/ng.2307).

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