Nace el Día Internacional del síndrome de Rubinstein-Taybi

(19/06/12) - E.P.

Trastorno genético que afecta a uno de cada cien mil nacimientos

El 3 de julio se celebrará por vez primera en el mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Esta dolencia, que inicialmente se conocía como el "síndrome de los pulgares anchos", fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos, y de hecho la fecha ha sido elegida por el día del fallecimiento del doctor Rubinstein, que falleció el 3 de julio de 2006.

Se caracteriza por talla baja, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.

Su origen se debe a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. De momento, se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50 por ciento de casos de SRT) y el gen EP300 (3por ciento de los casos).

Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47 por ciento) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo.

Con la creación del Día Internacional, las asociaciones de afectados de todo el mundo se unen para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.
En este sentido, las asociaciones de afectados consideran que "sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones".