GENÉTICA | Análisis sanguíneo
Más cerca del diagnóstico prenatal no invasivo
Imagen de un feto en el interior del útero materno. | Ap- Investigadores secuencian el genoma fetal con un análisis de la sangre materna
- El método, todavía en experimentación, podría desbancar a la amniocentesis
- Permite detectar más de 3.000 anomalías del ADN fetal durante el embarazo
Investigadores de la Universidad de Washington (EEUU) acaban de abrir la puerta al diagnóstico prenatal no invasivo con el desarrollo de una técnica que permite conocer el genoma del feto y sus anomalías sin necesidad de realizar una biopsia u otra prueba invasiva como la amniocentesis.
Aunque hace unos meses, se daba a conocer un sistema similar para detectar el síndrome de Down con una muestra de la sangre materna. El nuevo trabajo amplía el valor diagnóstico de ese método y logra una técnica que permite detectar muchas más variaciones genéticas, más de 3.000.
El equipo, dirigido por el doctor Jay Shendure, ha aplicado la secuenciación de masas a una muestra sanguínea de una mujer embarazada de 18 semanas, para conocer las mutaciones genéticas que podía transmitir a su hijo y estudiar el ADN del feto que, durante el embarazo, se encuentra libre en el torrente sanguíneo materno, suponiendo un 13% del ADN libre circulante de la mujer. A este análisis, sumaron otro con la saliva del padre, para detectar variaciones genéticas que él pudiera transmitir a su hijo.
De esta manera, conocieron con una precisión del 98% las variaciones genéticas que el feto podía heredar de sus padres y también aquellas que surgían en su ADN 'de novo', es decir, aquellas alteraciones genéticas que no son heredadas sino que surgen por azar.
El trabajo, publicado por la revista 'Science Translational Medicine', es el primero de este tipo en detectar un amplio abanico de enfermedades genéticas y abre la puerta a un diagnóstico prenatal generalizado y no lo que ahora se viene realizando, que es buscar alguna alteración genética sólo cuando existe un antecedente familiar. Sin embargo, antes de que pueda llevar a la práctica clínica, se necesitarían solucionar dos problemas. El primero sería su precio, actualmente muy elevado. El segundo, el escaso conocimiento que hay sobre muchas de las miles de mutaciones genéticas que se dan.
De las más de 3.000 variaciones genéticas que puede detectar esta prueba, los médicos sólo conocen el significado de algunas de esas alteraciones por lo que saber su existencia no se traduciría en un consejo médico sobre si se debe llevar a interrumpir el embarazo o no. "El riesgo de secuenciar todo el genoma, tanto en un feto como en un niño o en un adulto, es que con muchas de esas variaciones genéticas no hay evidencia de que produzcan una enfermedad, por lo que no se puede asesorar", afirma Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario de La Paz, en Madrid.
Igual de cautos se muestran los propios investigadores de este estudio, "la capacidad de la genómica de generar datos está superando nuestra capacidad para interpretarlos de una forma útil tanto para médicos como para pacientes. Aunque la predicción no invasiva del genoma fetal es ahora técnicamente posible, su interpretación permanece siendo un gran reto", afirma Shendure.
Aunque hace unos meses, se daba a conocer un sistema similar para detectar el síndrome de Down con una muestra de la sangre materna. El nuevo trabajo amplía el valor diagnóstico de ese método y logra una técnica que permite detectar muchas más variaciones genéticas, más de 3.000.
El equipo, dirigido por el doctor Jay Shendure, ha aplicado la secuenciación de masas a una muestra sanguínea de una mujer embarazada de 18 semanas, para conocer las mutaciones genéticas que podía transmitir a su hijo y estudiar el ADN del feto que, durante el embarazo, se encuentra libre en el torrente sanguíneo materno, suponiendo un 13% del ADN libre circulante de la mujer. A este análisis, sumaron otro con la saliva del padre, para detectar variaciones genéticas que él pudiera transmitir a su hijo.
De esta manera, conocieron con una precisión del 98% las variaciones genéticas que el feto podía heredar de sus padres y también aquellas que surgían en su ADN 'de novo', es decir, aquellas alteraciones genéticas que no son heredadas sino que surgen por azar.
El trabajo, publicado por la revista 'Science Translational Medicine', es el primero de este tipo en detectar un amplio abanico de enfermedades genéticas y abre la puerta a un diagnóstico prenatal generalizado y no lo que ahora se viene realizando, que es buscar alguna alteración genética sólo cuando existe un antecedente familiar. Sin embargo, antes de que pueda llevar a la práctica clínica, se necesitarían solucionar dos problemas. El primero sería su precio, actualmente muy elevado. El segundo, el escaso conocimiento que hay sobre muchas de las miles de mutaciones genéticas que se dan.
De las más de 3.000 variaciones genéticas que puede detectar esta prueba, los médicos sólo conocen el significado de algunas de esas alteraciones por lo que saber su existencia no se traduciría en un consejo médico sobre si se debe llevar a interrumpir el embarazo o no. "El riesgo de secuenciar todo el genoma, tanto en un feto como en un niño o en un adulto, es que con muchas de esas variaciones genéticas no hay evidencia de que produzcan una enfermedad, por lo que no se puede asesorar", afirma Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario de La Paz, en Madrid.
Igual de cautos se muestran los propios investigadores de este estudio, "la capacidad de la genómica de generar datos está superando nuestra capacidad para interpretarlos de una forma útil tanto para médicos como para pacientes. Aunque la predicción no invasiva del genoma fetal es ahora técnicamente posible, su interpretación permanece siendo un gran reto", afirma Shendure.
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