"La detección de la Hipercolesterolemia Familiar constituye un modelo de prevención de la enfermedad cardiovascular en edades tempranas"
Junio de 2012 - Jorge Sánchez Franco
El doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, ha concedido una entrevista a EL MÉDICO
¿Qué balance hace de estos quince años al frente de la FHF?
La FHF es una organización singular porque el patronato está formado por pacientes y profesionales sanitarios desde sus inicios. Pasamos de ser una mera asociación de pacientes a una fundación para cumplir con uno de nuestros principales objetivos: hacer investigación. En 2004 conseguimos la aportación reducida al tratamiento crónico en las personas con HF, pues anteriormente pagaban el 40 por ciento de sus medicamentos y no nos parecía justo. Una enfermedad genética es la patología crónica por excelencia. Por otro lado, logramos implementar casi inmediatamente un registro de casos índices (paciente afecto de HF con diagnóstico genético). Gracias a él, se determinaron las características moleculares de la patología en nuestro país mediante la identificación de más de 300 mutaciones diferentes, y una empresa del País Vasco desarrolló el primer biochip del mundo para el diagnóstico genético de la HF. Todo esto nos ha llevado a poner en marcha el proyecto SAFEHEART. Se trata de un estudio prospectivo, abierto y multicéntrico que se basa en el seguimiento de una cohorte de personas con diagnóstico genético de HF de toda España. También colaboramos con las consejerías autonómicas en la implantación de planes de detección de la enfermedad y desarrollamos formación e información para los propios pacientes.
¿Con cuántos socios cuenta la FHF a día de hoy?
Estamos cerca de los 6.000 socios, aunque la aportación económica es totalmente voluntaria. Los únicos fondos públicos con los que contamos van dirigidos al desarrollo de nuestros proyectos de investigación, por lo que continuamente estamos buscando patrocinios de la industria farmacéutica.
¿En qué consiste el estudio SAFEHEART?
Es un estudio poblacional muy amplio que pretende definir la historia de la HF y buscar los factores pronósticos de la morbimortalidad cardiovascular y total en dicha enfermedad. En este momento hay registradas 3.490 personas, aunque esperamos acercarnos a las 4.000. Es una investigación pionera en el mundo porque se incluyen familias completas procedentes de toda España, más de 600. El 70 por ciento de la cohorte total tiene la mutación positiva, mientras que el 30 por ciento restante se corresponde con familiares no afectos que servirán para hacer el control de la población sana. Los participantes tienen entre 18 y 79 años con el objetivo adicional de describir lo que ocurre en aquellos pacientes que empiezan a tomar estatinas en la adolescencia y lo mantienen durante 30 años o más. Es un tema candente ahora que en el estudio JUPITER se ha visto un mayor riesgo de diabetes del adulto. En definitiva, el estudio SAFEHEART en HF va a ser como el FRAMINGHAM en Cardiología. Está financiado con fondos privados -de la FHF- y públicos -del Carlos III y del CNIC-. Por otro lado, creemos que este estudio es un ejemplo de investigación traslacional a bajo precio y un motivo de orgullo nacional. De hecho, están incluidas prácticamente todas las comunidades autónomas, con la única excepción de Cantabria, y hay implicados 26 grandes hospitales. La mitad de los pacientes del estudio están siendo seguidos en Atención Primaria y la otra mitad en Atención Especializada. Sin embargo, la clave del éxito de esta investigación estará en el seguimiento de los pacientes de la cohorte, que se está haciendo con una periodicidad anual. Para ello, la FHF les llama por teléfono y les plantea un cuestionario telefónico para la recogida de datos con el fin de detectar nuevos episodios cardiovasculares. También se les pide un análisis de sangre.
Aunque el estudio se inició en 2004, el grueso de la cohorte se ha incluido entre 2009 y 2011, tras institucionalizarse las Jornadas de Detección de la FHF. Gracias a ellas, y tras la solicitud del consentimiento informado correspondiente, el centro especializado que habitualmente atiende a un paciente índice concreto se encarga de citar al resto de sus familiares en un fin de semana para realizarles un examen médico y una extracción de sangre, además de varias encuestas (de calidad de vida, de alimentación y de actividad física). Las muestras se envían al laboratorio centralizado, que se encuentra en el Instituto de Investigación Cardiovascular de Cataluña, y allí se realiza la determinación analítica y el estudio genético. La FHF centraliza los datos y los resultados del estudio, que es de seguimiento y no de intervención. Precisamente, se ha visto que una de cada cuatro personas con HF detectadas en el estudio no sabía que tenía la enfermedad.
¿Tiene algún dato preliminar?
En primer lugar, hemos podido observar que todas estas personas presentan arteriosclerosis coronaria generalizada, lo que conlleva muchas implicaciones terapéuticas y de coste-eficacia. En relación con el consumo de estatinas, comprobamos en un primer vistazo que la prevalencia de la diabetes tipo 2 entre la población general es mayor que entre los miembros de la cohorte de estudio. Por último, estamos viendo resultados muy parecidos tanto en Atención Primaria como en Atención Especializada, lo cual es una buena noticia para el SNS. Según datos preliminares no publicados, el riesgo relativo de hacer un episodio coronario no fatal es nueve veces mayor en los pacientes de HF que en sus familiares no afectos, y el riesgo de muerte es cuatro veces mayor, el doble que la población general. Esperamos poder confirmar todo esto cuando todos los miembros de la cohorte acumulen al menos un año de seguimiento. De hecho, esperamos poder hacer una publicación de gran impacto a finales de 2013 o inicios de 2014.
¿Por qué es importante tener a estos pacientes controlados?
Tener a estos pacientes detectados y controlados contribuye a reducir el gasto sanitario y, por lo tanto, a mejorar la sostenibilidad del SNS. Si no se trata, esta población suele empezar con los infartos entre los 30 y los 40 años. En ese caso, y si no se ha producido fallecimiento, pasan de tener que tomar un único fármaco -normalmente una estatina- a cinco o seis, por lo que el gasto farmacéutico es brutal. Por lo tanto, es vital que se evite ese primer infarto. Una de las hipótesis que esperamos demostrar con esta investigación es que el paciente con HF no solamente cumple mejor la dieta que el resto de la población, sino que además se lo contagia a los familiares que conviven con él. Es por todo esto que nos encontramos ante un claro modelo de paciente crónico en relación con su autocuidado, lo que podría ser extrapolable a otras patologías similares.
¿Cuántas personas padecen HF en España?
Cerca de 100.000 personas padecen la enfermedad en España. De todas ellas, sólo 20.000 están diagnosticadas, aunque muchas de ellas en base a criterios clínicos. Sólo 7.000 personas cuentan con un diagnóstico genético, lo que sitúa a España, no obstante, como el segundo país del mundo que más utiliza las herramientas de detección genética, por detrás únicamente de Holanda. El hecho de que haya cerca de 13.000 personas a las que no se les ha confirmado su enfermedad puede tener consecuencias negativas de cara a su seguimiento.
¿Qué importancia tienen los hábitos alimenticios?
Los hábitos dietéticos constituyen la piedra angular del tratamiento de los pacientes con HF. Tal y como recomienda el NICE británico, queremos que la HF se diagnostique genéticamente antes de los diez años de edad para empezar cuanto antes con la educación en hábitos de vida saludables, entre los que se encuentra la dieta mediterránea. Además, el tabaco debe ser el principal elemento a evitar, ya que una persona con HF que fuma tiene cuatro veces más riesgo cardiovascular que la población que no lo hace. Es importantísimo educar a la población desde la infancia, pues es la etapa de la vida en la que se adquieren estos hábitos. También hay que mantener una vida física activa y procurar no ganar peso, porque todo eso hace que se responda peor a las estatinas. En general, estas personas están concienciadas con todo esto, lo que contribuye a mejorar la adherencia al tratamiento. De hecho, estos pacientes dicen tener una buena calidad de vida en las encuestas, y esto es muy importante para el conjunto del SNS.
¿Qué ha pasado con aquel registro que se presentó hace ya algunos años?
Probablemente impulsemos este proyecto en breve con el objetivo de implicar a los médicos de familia, sobre todo en relación con la hiperlipemia familiar combinada, que se basa en criterios clínicos estrictamente y afecta al 2 por ciento de la población -cerca de 700.000 personas en España-. Una consulta de Atención Primaria puede contar con una media de 20 casos y es el lugar idóneo para hacer investigación clínica con estos pacientes, que presentan un elevado riesgo cardiovascular y son muy vulnerables, ya que evolucionan hacia diabetes e hipertensión arterial con mucha frecuencia. En este contexto, nos hemos reunido con la nueva Junta Directiva de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) con el objetivo de revitalizar el convenio que tenemos firmado con ellos.
¿Qué es el Aula Virtual?
Se trata de un curso de formación on line accesible a través de la página web de la FHF (www.colesterolfamiliar.com). La Agencia Laín Entralgo, de la Comunidad de Madrid ha dotado la iniciativa con 7,1 créditos. Era una necesidad, ya que al colesterol no se le llama por su nombre hoy en día. El curso trata precisamente de las hipercolesterolemias que tienen un componente hereditario: HF heterocigota, Hiperlipemia Familiar Combinada e Hipercolesterolemia Poligénica. Acabamos de cerrar la primera edición con 300 profesionales inscritos, aunque queremos volver a ofertarlo en el mes de octubre en colaboración con los médicos de familia si es posible. Va dirigido especialmente a ellos y a otros especialistas interesados en el riesgo cardiovascular y en las hiperlipemias familiares (internistas, endocrinos, cardiólogos, epidemiólogos, etc.).
¿De qué manera está vinculada la FHF al ámbito internacional?
El Instituto de Cardiología de Sao Paulo, al frente del cual se encuentra el doctor Raúl Santos, está utilizando nuestras bases de datos y nuestro mismo protocolo en su población de HF. De hecho, ya han registrado a más de 200 pacientes. Esto abre las puertas a la posibilidad de que puedan cruzarse los datos de ambas poblaciones –la española y la brasileña- dentro de unos pocos años.
Además, la FHF es socia fundadora de la FH Foundation International, junto con Inglaterra y Holanda. Últimamente han entrado a formar parte de dicha entidad otros países, como Noruega y Austria, y están en vías de hacerlo Brasil y Australia.
¿Cómo valora el panorama actual de crisis económica y recortes?
Precisamente en tiempos de crisis es cuando hay que priorizar las intervenciones más rentables en salud. A los profesionales que nos dedicamos a esto no nos cabe duda de que una de las acciones de mayor coste-eficacia en la prevención de la enfermedad cardiovascular es la detección y tratamiento precoz de las personas con HF. Hay evidencia científica suficiente que lo avala. De hecho, la patología reduce la esperanza de vida de los afectados no diagnosticados y tratados en 20 ó 30 años. Sólo la cloración de las aguas es más rentable que la detección y tratamiento de la HF, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Para hacernos una idea, la intervención sanitaria que se encuentra en el umbral de lo que es coste-eficaz en nuestro país es la diálisis, donde salvar una vida cuesta 40.000 euros por año. Pues bien, en el caso de los pacientes con HF estamos hablando de 3.000 euros por año nada más. Incluso es más caro salvar la vida de un hipertenso. Además, estamos ante un modelo de prevención de la enfermedad cardiovascular en edades tempranas, ya que se trata de una enfermedad genética que no da síntomas y afecta a cualquier estrato social sin distinción. La HF está presente desde el nacimiento, por lo que se puede diagnosticar de manera precoz, y en la actualidad cuenta con un tratamiento fácil y barato.
¿Demandas a la Administración?
Es necesaria una Estrategia Nacional de Detección de la HF. Sería algo relativamente fácil de hacer, pues ya hay nueve comunidades autónomas que están haciendo el diagnóstico de una forma u otra. El modelo a seguir sería el de Castilla y León, donde se ha implicado a la Atención Primaria. De hecho, es la única región del mundo donde un médico de familia puede pedir el diagnóstico genético para la HF. Se decidió así por las dificultades derivadas de la enorme dispersión geográfica de esta región y fue una iniciativa liderada por el ahora director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Javier Castrodeza. Además, el NICE británico ha hecho una serie de recomendaciones en este sentido.
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