jueves, 12 de abril de 2012

Descubren una mutacion limitada al tejido cerebral que causa epilepsia severa - JANO.es - ELSEVIER

Actualidad Ultimas noticias - JANOes - Descubren una mutacion limitada al tejido cerebral que causa epilepsia severa - JANO.es - ELSEVIER

NEUROLOGÍA

Descubren una mutación limitada al tejido cerebral que causa epilepsia severa

JANO.es · 11 Abril 2012 17:58
La investigación sirve de modelo potencial para otras enfermedades neuropsiquiátricas complejas, que también pueden ser causadas por mutaciones en el cerebro.
 

Un equipo de científicos ha descubierto una mutación, limitada al tejido cerebral, que causa hemimegalencefalia (HMG), una condición en la que una mitad del cerebro se agranda y se vuelve disfuncional, causando discapacidad intelectual y epilepsia severa. La investigación, publicada en la revista Neuron, sirve de modelo potencial para otras enfermedades neuropsiquiátricas complejas, que también pueden ser causadas por mutaciones en el cerebro.
Las mutaciones pueden ser heredadas, o producirse de forma espontánea; las mutaciones heredadas están presentes en todas las células del cuerpo, pero pueden ocurrir algunas mutaciones espontáneas durante el desarrollo y, por lo tanto, se limitan a las células de algunos órganos. Desde hace algún tiempo, se ha sospechado que algunas enfermedades neurológicas pueden ser causadas por mutaciones limitadas al cerebro, pero aún no se había demostrado de forma definitiva, puesto que el tejido cerebral es muy difícil de estudiar.
"La sorprendente asimetría del cerebro, en las personas con HMG, ya indicaba que esta enfermedad puede ser causada por una mutación espontánea restringida a la mitad del cerebro, y detectable por estudio directo del tejido cerebral afectado", explica la primera autora del estudio, la doctora Ann Poduri, del Hospital Infantil de Boston, y la Escuela Médica de Harvard, en Estados Unidos.

Los pacientes con HMG suelen sufrir decenas de ataques por día, lo cual perturba su desarrollo cognitivo, y lleva a los médicos a tomar la difícil decisión de eliminar tejido cerebral, en un intento desesperado por controlar las convulsiones. Afortunadamente, estas operaciones, con frecuencia, tienen éxito en el control de las crisis, y permiten que los niños afectados se desarrollen con normalidad. A partir del tejido cerebral proporcionado por estas operaciones,. Poduri y sus colaboradores identificaron mutaciones en el gen AKT3 del tejido cerebral con HMG.
"Nuestros datos sugieren que las mutaciones espontáneas, resultantes de la activación anormal de AKT3, contribuyen al crecimiento excesivo de la mitad del cerebro. El tamaño y la arquitectura de HMG pueden ser determinados, en parte, por la etapa en que la mutación se produce, en relación con la etapa de desarrollo del cerebro ", concluye el coautor del estudio, el doctor Christopher Walsh, del Hospital Infantil de Boston, el Instituto Médico Howard Hughes, y la Escuela de Medicina de Harvard.
Walsh añade que, "esta la primera enfermedad atribuida a mutaciones limitadas al tejido cerebral. Por lo tanto, otras epilepsias y enfermedades neuropsiquiátricas, asociadas a mutaciones espontáneas, también pueden ser el resultado de este tipo de mutaciones".


Neuron (2012); doi:10.1016/j.neuron.2012.03.010

Noticias relacionadas

08 Feb 2012 · Actualidad

La cirugía puede hacer desaparecer las crisis en pacientes con epilepsia

Un seguimiento durante 23 años de 361 pacientes que se sometieron a esta intervención muestra que el 80% de ellos experimentó una mejora de la calidad de vida.
03 Feb 2012 · Actualidad

Expertos advierten que cada año debutan en España 20.000 nuevos epilépticos, aunque sólo el 3% son candidatos a cirugía

Entre un 25 y un 30% de los epilépticos son refractarios al tratamiento medico, según datos de la Unidad Integral de Epilepsia de la clínica USP Sagrado Corazón de Sevilla.
28 Dic 2011 · Actualidad

Descartan que exista una relación causal entre la epilepsia y la comisión de crímenes violentos

Un estudio sobre la población sueca muestra que el 4,2% de las personas con epilepsia habían sido condenados por violencia después de ser diagnosticados, en comparación con el 2,5% de la población en general.

No hay comentarios:

Publicar un comentario