jueves, 17 de marzo de 2011

Descubren un factor genético que protege de la narcolepsia - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
LAS MOLÉCULAS HLA CONFIEREN PROTECCIÓN
Descubren un factor genético que protege de la narcolepsia
Un estudio multidisciplinar internacional en el que han participado investigadores de tres hospitales españoles ha identificado que las moléculas de HLA, relac¡onadas con la respuesta inmunitaria, confieren protección contra la narcolepsia, según se publica en Nature Genetics.


K. I. P. Barcelona - Jueves, 17 de Marzo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.



Joan Santamaría, Roser Casamitjana, Gemma Sansa, Álex Iranzo y Guadalupe Ercilla.


Las moléculas HLA, que son esenciales para poner en marcha la respuesta inmunitaria, confieren protección contra la narcolepsia, según se desprende de los resultados de un estudio multidisciplinar internacional en el que han participado investigadores del Hospital Clínico de Barcelona, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, de Madrid, y del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia.

Los resultados de este trabajo, que se publica en la revista Nature Genetics, contribuyen a la identificación de factores de susceptibilidad genética de esta patología del sueño y refuerzan la idea de la importancia de su componente autoinmunitario, además de que podrían tener una aplicación diagnóstica en el futuro.

Algunas moléculas HLA se han asociado al desarrollo de enfermedades autoinmunitarias, es decir aquéllas en las que el organismo destruye células propias, pero otras tienen un efecto protector, como las identificadas en este estudio.

El Clínico catalán ha aportado muestras de unos 120 pacientes, de un total de 562 estudiados en toda Europa, siendo el tercer centro europeo que más contribuido en este aspecto, por detrás del hospital de Montpellier (Francia) y el de Leiden (Holanda). De todos estos participantes, ningún paciente narcoléptico tenía el haplotipo descrito.

Es importante recordar que la narcolepsia está causada por la destrucción de un grupo de neuronas que producen el neurotransmisor hipocretina, cuya función es mantener el estado de vigilia. Este hospital es el único centro español que realiza la prueba del análisis del líquido cefalorraquídeo, extraído mediante una punción lumbar, que es la que permite conocer los niveles de dicho neurotransmisor.

Además, el Grupo de Estudio del Sueño de la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha celebrado una mesa redonda denominada Vivir con narcolepsia, con motivo del Día Europeo de esta enfermedad, que coincide con el Día Mundial del Sueño. Se estima que hay unos 25.000 casos en España, de los que unos 3.500 están en Cataluña, aunque no se trata de cifras exactas, ya que los síntomas son habitualmente atribuidos a otras causa y por ello es difícil de diagnosticar. La mayoría se detectan después de 6 a 10 años de mostrar síntomas.
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