Una nueva mutación en el receptor SR-BI se asocia con mayor nivel de colesterol HDL, pero sin ateroesclerosis - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
ACLARA LA FUNCIÓN DE LA MOLÉCULA Y SU PAPEL EN LA ACTIVIDAD PLAQUETARIA
Una nueva mutación en el receptor SR-BI se asocia con mayor nivel de colesterol HDL, pero sin ateroesclerosis

En los ratones, el receptor denominado SR-BI es esencial para que la lipoproteína de alta densidad (HDL) del colesterol alcance el hígado, entre otros órganos. Paradójicamente, en trabajos realizados sobre modelos murinos modificados para no expresar SR-BI, los niveles elevados de colesterol HDL se han relacionado con un aumento de ateroesclerosis.


Redacción - Viernes, 14 de Enero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


No obstante, poco se sabe del papel que tiene este receptor en el metabolismo humano; un estudio que se publica en el último número de The New England Journal of Medicine aclara en parte su función.

El estudio, cuyo primer autor es Menno Vergeer, del Departamento de Medicina Vascular de la Universidad de Amsterdam, ha secuenciado el gen que codifica SR-BI en personas con niveles elevados del colesterol HDL y así ha identificado a una familia con una nueva mutación sin sentido (P297S).

Los autores estudiaron los efectos funcionales de la mutación en la recaptación celular del colesterol y su eliminación, así como en el desarrollo de ateroesclerosis, en la función plaquetaria y en la adrenal.

Efectos de la mutación

Los resultados indican que los portadores de la mutación P297S presentaban una cantidad del colesterol HDL aumentada, así como una reducción en la eliminación del colesterol de los macrófagos, pero no resultaron en una mayor incidencia de ateroesclerosis.

El hecho de que el receptor SR-BI viera menguada su función sí se asoció en cambio con una alteración en la labor de las plaquetas y una menor esteroidogénesis adrenal, como evidenciaron los análisis de los metabolitos en la excreción urinaria, así como la baja respuesta a la estimulación con corticotropina.
(N Engl J Med 2011; 364: 136-145).
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