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Test de ADN en sangre para predecir el síndrome de Down

JANO.es · 19 Enero 2011 00:14

Esta técnica no invasiva podría "acabar con los falsos positivos" de los programas británicos NCS (National Children Study), según un estudio publicado en 'British Medical Journal'.


La mayoría de las embarazadas que desean predecir si su bebé tendrá síndrome de Down no tendrán que someterse a test invasivos, como la amniocentesis, sino que podrán recurrir al test de ADN en sangre, una técnica no invasiva que, según un estudio publicado en British Medical Journal, podría "acabar" con los "falsos positivos" de los programas NCS (National Children Study).

"Si las embarazadas se hacen el test de ADN en sangre en lugar de los test invasivos, se podría eliminar este tipo de procedimientos", aseguran los investigadores. En el caso de Reino Unido, los programas NCS tienen una tasa de falsos positivos del 5%, lo que significa que muchas embarazadas se ven forzadas a recurrir a otro tipo de procedimientos para asegurar el diagnóstico. En Reino Unido cada año 30.000 embarazadas recurren a los test invasivos y sólo el 10% recibe la predicción de que su bebé tendrá síndrome de Down. "Emplear el test de ADN en sangre significaría que menos de 4.000 mujeres necesitarían este test", detallan los científicos.

Los test invasivos incrementan el riesgo de aborto y, según las cifras registradas en este país, 1 de cada 100 mujeres que se somete a un test invasivo acabará abortando. "A las mujeres, comprensiblemente, les aterroriza someterse a los test invasivos", afirma el profesor del King’s College Hospital, de Londres, Reino Unido, y autor principal de la investigación, Kypros Nicolaides.

"Este nuevo test podría evitar que las mujeres necesiten esos procedimientos. Nuestro estudio muestra que es viable en la práctica clínica", afirma Nicolaides, quien reconoce que todavía es "muy caro" y que se necesita "más investigación", para que sea utilizado en la práctica clínica. Una realidad, para la que según el experto, todavía faltan 10 años.

El estudio, el más completo hasta la fecha, ha sido realizado sobre una muestra de 753 embarazadas de Hong Kong, Reino Unido y los Países Bajos.


British Medical Journal 2011; 342:c7401
Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study -- Chiu et al. 342 -- bmj.com

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