lunes, 10 de enero de 2011

El gen SMAD3 causa un nuevo síndrome de aneurisma aórtico - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
alteraciones craneofaciales y dérmicas
El gen SMAD3 causa un nuevo síndrome de aneurisma aórtico

Investigadores holandeses definen en Nature Genetics un nuevo síndrome aórtico causado por mutaciones en el gen SMAD3. La enfermedad, que cursa con aneurismas, disecciones, alteraciones craneofaciales y anomalías cutáneas y esqueléticas, se acompaña de artrosis.



DM - Lunes, 10 de Enero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


* Un análisis genómico ha permitido llegar al 'locus' 15q22.2-24.2, cuyo análisis ha revelado mutaciones en SMAD causantes de la enfermedad

Un trabajo que se publica hoy en Nature Genetics apunta hacia la vía TGF-8 como una de las dianas farmacológicas más prometedoras en el desarrollo de nuevos tratamientos para la artrosis y los aneurismas aórticos. Aida M. Bertoli-Avella e Ingrid van de Laar, del Departamento de Genética Clínica en el Centro Médico Erasmus, en Rotterdam (Holanda), son las coordinadoras de la investigación.

Los aneurismas aórticos torácicos y las disecciones forman parte de las principales alteraciones tisulares en síndromes como Marfan y Loeys-Dietz. Tratando de profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías, los investigadores han determinado la existencia de un nuevo síndrome ligado a los aneurismas que se caracteriza por alteraciones craneofaciales moderadas y anomalías cutáneas y esqueléticas.

'Locus' genético
En contraste con otros síntomas similares, la mayoría de los afectados de la patología descrita por Van de Laar y Bertoli-Avella presentan un desarrollo precoz de artrosis. Un análisis genómico centrado en el cromosoma 15 ha permitido llegar al locus 15q22.2-24.2, cuyo análisis señala hacia mutaciones en el gen SMAD como las causantes de la enfermedad.
Según explican las investigadoras, este gen codifica para componentes de la vía de señalización TFG-8 cuya labor es fundamental para la transmisión de señales.

Diagnóstico precoz
El estudio ha determinado que las alteraciones en SMAD3 provocan un aumento en la expresión aórtica de diversas moléculas relacionadas con la vía TGF-b. Van de Laar y Bertoli-Avella creen que, con mejoras en el diagnóstico para que se produzca de forma temprana, la identificación de este síndrome disminuirá el riesgo de futuras complicaciones cardiovasculares.
n (Nature Genetics 2010; DOI: 10.1038/ng.744).
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