ESPAÑA
BUSCAN LA relación de 'GH1' EN NIÑOS DE TALLA BAJA
El análisis genético es clave en las investigaciones pediátricas
Las investigaciones y análisis genéticos son fundamentales en los nuevos abordajes pediátricos, según ha señalado Pilar Codoñer, jefe del Servicio de Pediatría del Peset, en una mesa sobre salud infantil en las IV Jornadas de Actualización en Investigación Biomédica.
Enrique Mezquita. Valencia - Lunes, 10 de Enero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Javier González de Dios, Amparo Sanchís, Pilar Codoñer y Antonio Carrascosa
En las IV Jornadas de Actualización en Investigación Biomédica, organizadas por la Unidad de Investigación Oftalmológica Santiago Grisolía, perteneciente a la Fundación de Investigación del Hospital Doctor Peset, de Valencia, y la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, se ha puesto de manifiesto que las investigaciones y análisis genéticos son fundamentales en los nuevos abordajes pediátricos. En una mesa sobre salud infantil, moderada por Pilar Codoñer, jefe del Servicio de Pediatría del Peset, se han expuesto varias experiencias en esta línea.
* El gen 'GH1' codifica para la síntesis de hormona de crecimiento, que juega un papel importante en la regulación del crecimiento
Según ha explicado Antonio Carrascosa, catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Barcelona y jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, "el gen GH1 es el que codifica para la síntesis de hormona de crecimiento, que desempeña un papel muy importante en la regulación del crecimiento durante el desarrollo posnatal. Y al tratarse de un gen relativamente corto (2.180 pares de bases), permite su secuenciación completa". En este gen se habían descrito pocos casos de grandes anomalías, que daban lugar a cuadros fenotipos con un gran retraso, "pero dado que la consulta por talla baja y retraso de crecimiento es muy frecuente, pensamos que entre estos niños podían existir fenotipos que no fueran tan graves como los que se habían descrito, pero sin embargo podrían tener también alguna alteración molecular". Con este punto de partida "comenzamos hace unos siete años un estudio para ver si en el gen GH1 existían mutaciones no descritas y en qué proporción podrían estar implicadas en la talla baja".
Para ello, se secuenció el gen en una población adulta (300 sujetos) con una talla normal y se detectaron 25 polimorfismos, de los cuales cuatro aún no habían sido descritos. En este sentido, Carrascosa ha destacado la importancia del estudio, ya que "si no lo hubiéramos realizado, al analizar la población patológica estos cuatro polimorfismos hubieran sido considerados como posibles mutaciones". Posteriormente, se realizó un estudio de una población pediátrica (alrededor de 670 niños) con talla baja patológica. Tras secuenciar completamente el gen, "vimos que en 85 niños (un 12,5 por ciento) existían cambios que eran distintos de los polimorfismos y, por lo tanto, la posibilidad de que los mismos fueran responsables de su talla baja patológica". A partir de esta situación, ha explicado que "la pregunta de estudio era ver si los niños donde habíamos encontrado anomalías del gen eran distintos del resto y en qué aspectos".
* La pregunta de estudio era ver si los niños donde habíamos encontrado anomalías del gen eran distintos del resto y en qué aspectos
En primer lugar se analizó la talla, pero "vimos que el retraso era igual en un grupo que en otros". El segundo aspecto fue en relación con los resultados que se obtienen en las dos pruebas para diagnosticar el déficit de hormona de crecimiento. "Existen tres grupos: los que dan resultados de déficit en los test de estímulo de hormona de crecimiento; los que dan una respuesta normal y aquéllos que dan dos respuestas en los test -una normal y otra deficitaria-. A partir de ahí analizamos si la distribución o proporcionalidad de las mutaciones que habíamos encontrado era diferente entre los tres grupos, pero vimos que en todos ellas existían mutaciones". Carrascosa ha señalado que, "una vez detectadas estas mutaciones, debemos investigar su funcionalidad in vitro".
No obstante, el estudio ya ha permitido obtener una importante conclusión. "Existen niños con talla baja que dan valores normales cuando se realizan los test de secreción de hormona de crecimiento. Entonces se concluye que no deben ser tratados con hormona de crecimiento. Pero algunos de ellos pueden tener alteraciones moleculares que implicarían la síntesis de una hormona de crecimiento con actividad biológica disminuida".
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