Hipercolesterolemia Familiar

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ESPAÑA
La LDL aféresis, útil alternativa terapéutica en HF
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha celebrado el II Simposio Internacional Hiperlipemias Genéticas y Riesgo Cardiovascular.

José A. Plaza - Lunes, 11 de Mayo de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Los neonatos pueden nacer con un colesterol de 800-1000; el infarto es una amenaza antes de los 20 años, pero más peligrosa es la estenosis aórtica
2. La resonancia magnética tiene mucho que ofrecer en la estratificación del riesgo cardiovascular y la vulnerabilidad de la placa

Mejorar el diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar es uno de los principales retos de la fundación que preside Pedro Mata, que ha celebrado en Madrid el II Simposio Internacional Hiperlipemias Genéticas y Riesgo Cardiovascular. Lo más novedoso de la cita ha sido, según Mata, la presentación de una guía elaborada por el Instituto Nacional de Excelencia Clínica de Gran bretaña (NICE).

La principal recomendación de la guía es favorecer el diagnóstico en cascada genética: buscar casos índice, los de más alto riesgo familiar, para iniciar el diagnóstico genético y mejorar la identificación de los afectados y los individuos en riesgo: "El diagnóstico debe hacerse antes de los 10 años, que es cuando se van a poder implantar los hábitos de vida saludables".

La esperanza de vida de las personas afectadas de hipercolesterolemia "sería 20 años menos sin que se detecten estos problemas, porque disponen de más posibilidades de sufrir infarto de miocardio hacia los 50 años". Mata asegura que España ya está en disposición de hacer la cascada genética: "Disponemos de un test genético que ya están utilizando diez autonomías: hay que unir la evidencia científica con la política sanitaria".

Abordaje terapéutico
El simposio también ha servido como actualización del arsenal terapéutico. Más allá de la base, compuesta por las estatinas (hay que lograr una reducción del colesterol del 50 por ciento) y si la monoterapia no es efectiva, "es posible el tratamiento combinado con ezetimibe".

Una de las opciones que más interés ha despertado en los últimos años es la LDL aféresis. Mata ha dicho que, por el momento, está indicada especialmente en personas homocigotas con hipercolesterolemia familiar, las que han heredado la alteración del gen de cada uno de los padres.

Los neonatos pueden nacer con un colesterol de hasta 800-1000, por lo que el infarto de miocardio es una gran amenaza antes de los 20 años (más peligrosa aún es la estenosis aórtica). Pese a la terapia desde la infancia, "sólo logramos bajar un 30 por ciento el colesterol. Se recomienda la LDL aféresis en estos casos a partir de los seis años, nunca antes, y dos veces al mes". Los resultados son muy positivos: el colesterol puede descender en un 70 por ciento.

Como segunda opción
La aféresis también podría utilizarse en la hipercolesterolemia familiar heterocigota, donde se observan casos con 400 de colesterol, aunque las indicaciones son menores: "Por ejemplo, en personas que ya han sufrido una cardiopatía isquémica y que, a pesar de terapia intensa, no bajan de 200 su colesterol".

Por otro lado, ha añadido que los registros de hiperlipemia "son básicos, aunque muy difíciles de poner en marcha". La Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha iniciado uno que abarca la patología heterocigota y la familiar combinada: "Disponemos de más de mil casos que nos ayudarán a señalar la terapéutica, la adherencia al tratamiento, la seguridad, etc. Lograr un registro prospectivo para saber si se controla bien al paciente es una necesidad a corto plazo.

Finalmente, Mata ha apuntado que la resonancia tiene mucho que ofrecer en la estratificación del riesgo cardiovascular y la vulnerabilidad de la placa.

Diagnóstico genético en AP
Castilla y León ha puesto en marcha un plan "pionero en el mundo", según Mata, que permite la identificación de personas afectadas de hipercolesterolemia familiar por parte tanto del especialista hospitalario como del médico de primaria: "Se ha formado a los médicos de AP para que pueden detectar estos casos y pedir el diagnóstico genético. España es el primer país del mundo donde un médico de primaria puede pedir esta prueba". Como consecuencia de esta iniciativa, otras autonomías, como Madrid y Extremadura, ya están preparadas para imitarla e implicar al primer nivel asistencial en el diagnóstico, "algo vital porque las familias con quien están en contacto es con el médico de AP".